70歲邵小姐，過去常覺得手麻，原以為是家庭主婦再加上工作常會用手所致，但症狀持續且無力、間歇性疼痛，就醫後醫生說是板機指進行開刀，但術後又復發，後來又說是腕隧道症候群進行手術，但症狀仍一直反覆，進行手術也無法根治，體重還從7、80公斤掉到40多公斤，而且弟弟也有類似症狀。
因此，在親友建議下做基因檢測最後確診為「遺傳型ATTR-CM」，但這疾病在當時並沒有專門的治療藥物，後來加入臨床試驗使用新藥後狀況才改善許多。而這款藥物也在今年2月正式納入健保給付。
什麼是「ATTR-CM」？ 患者會有哪些症狀？
ATTR-CM全名叫作轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症造成之心肌病變，是一種罕見的心肌病變。中華民國心臟學會理事長陳文鍾醫師表示，類澱粉沉積症會影響全身組織，當無法被代謝的蛋白質沉積在心臟，會導致心肌肥厚，可能會造成心律不整，有致命風險。
而ATTR-CM可分為「遺傳型」、「野生型」2種類型，陳文鍾醫師說明，「遺傳型」指的是患者有基因突變、具有家族遺傳的特性，發病較早可能4、50歲，而「野生型」則是跟老化有關，發病年齡較晚可能是7、80歲，根據統計80歲以上的民眾四分之一心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積。
陳文鍾醫師表示，ATTR-CM的症狀並不典型，不易診斷，而且會影響許多組織系統，所以患者可能有眼睛症狀就去求診眼科，有手的問題就看骨科、復健科，所以提醒民眾，如果有以下症狀，就需要懷疑可能有ATTR-CM：
- 疲勞
- 肌腱斷裂（如：二頭肌、跟腱）
- 腸胃疾病（如：腹瀉、便秘、噁心）
- 關節疼痛
- 小腿腫脹
- 眼睛疾病（如：青光眼）
- 呼吸急促
- 心律不整
- 腕隧道症候群
- 腰椎管狹窄症
- 周邊神經病變
過去無藥可用現有新藥可醫 可透過2方法確立診斷
過去患者常常遊走在不同科別很難獲得正確診斷，就算獲得正確診斷也會面臨沒有藥醫的困境。台大醫院內科部心臟血管科林彥宏醫師提到，若診斷為ATTR-CM，一開始醫師其實束手無策，只能提供患者支持性治療，不過現在醫療有所進展，可特異性治療，讓病患有好的治療效果。
而這款ATTR-CM口服藥物也在2月正式納入健保給付，陳文鍾醫師指出，不論是遺傳型還是野生型ATTR-CM，新藥對於兩者都能有效治療，讓故事改寫，從過去醫生從超音波形態學診斷有心肌肥厚病變後就沒有下一步，到現在能進一步區別出ATTR-CM提供特異性治療，這也讓診斷這件事有了意義。
現在有了新藥的出現，如何正確診斷ATTR-CM就相當重要。中華民國核醫學學會理事長王昱豐醫師說明，臨床上可以用「H-I-D-D-E-N」指標來幫助判斷：
- HFpEF：正常收縮分率心衰竭患者，通常為60歲以上
- Intolerance：無法耐受標準心臟衰竭藥物治療
- Discordance：心電圖的 QRS 電位與心臟超音波影像的左心室壁厚度呈現矛盾的結果
- Diagnosis：診斷出腕隧道症候群或腰椎管狹窄症
- Echo：心臟超音波結果顯示左心室壁增厚
- Nervous System：自主神經系統功能異常，包括腸胃道不適或無法解釋的體重減輕
若要確立診斷，王昱豐醫師提到，需要做心臟切片檢查，之後進一步做基因檢測確定是遺傳型或野生型，但它屬於侵入性的，那現在也有非侵入性的診斷方式－核子醫學掃描，敏感性、專一性高，檢測方式較簡單也不太會造成患者太大的痛苦，呼籲民眾若有疑似症狀可以盡快早期診斷、治療。
