一位花東民眾日常生活健康、規律運動，卻不明原因經常昏倒，到醫院檢查心臟瓣膜沒阻塞、接受心導管也無誘發心律不整，再測試心臟啟動跟傳導功能也OK，即使做腦血管攝影、腦波檢查也全都正常。台北榮民總醫院內科部心臟內科主任余文鍾最後植入偵測心律記錄器，經過3個月終於揪出是罕病「法布瑞氏症」（Fabry disease）作祟！為了降低患者猝死風險，中華民國心臟學會發表最新診斷指引法布瑞氏症案例集FabryBook，期盼提升醫界對法布瑞氏症的認知，改善患者生活品質。
法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病，是因負責製造α-galactosidase （a-GAL）酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂（glycosphingolipid），特別是GL-3無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體（lysosome）內。當GL-3堆積在細胞內時，會造成腎臟、心臟或腦血管病變，其中若堆積在心臟會造成心臟肥大或心律不整。
誤診心臟肥大恐預後差 法布瑞氏症案例集收錄各式症狀
余文鍾主任表示，法布瑞氏症在全球盛行率為4萬到10萬分之1，而台灣從新生兒篩檢中卻發現國人男性帶有此罕病致病基因的發生率高達1500分之1。法布瑞氏症分為典型、心臟型和腎臟型，其中8成為心臟型，患者會出現心臟肥大，逐漸心律不整，甚至猝死。通常40歲過後才會發病，早期不易診斷。
「法布瑞氏症若被誤診心臟肥厚疾病來治療，病人預後恐非常糟！」亞東紀念醫院心臟血管醫學中心主任吳彥雯解說，由於法布瑞氏症臨床症狀表現不一，常讓診斷陷入困境，因此FabryBook囊括了全台心臟科醫師的經驗，收錄最全面的臨床表現，從患者發病到診斷，幫助醫師從症狀及家族史搜索出蛛絲馬跡，不僅限於台灣，也期許讓全世界只要有法布瑞氏症的地方，都可以受惠於FabryBook，讓醫師更早可以發現這些高風險族群，也可以讓患者更早接受到正確的治療方式。
嚴重恐中風、猝死 罕病治療策略曝光
台灣40、50歲以上民眾發生心臟肥厚的比例高於其他國家。法布瑞氏症患者對於傳統的治療較無效，如果沒有及早確診，相當危險。余文鍾醫師說明2大治療策略：
- 治療症狀
包括心律不整治療、裝設心律調節器、標準心臟衰竭治療，而目前主流治療為酵素替代療法，透過注射特定蛋白質針劑來改善患者症狀。
- 矯正基因
由於此病為遺傳性疾病，透過矯正基因可從源頭治療，目前尚在開發中。
最新診斷指引 守護法布瑞氏症患者
中華民國心臟學會理事長陳文鍾表示，過往大家對於法布瑞氏症經驗較少，但現在已知台灣是好發區域，因此學會編撰診斷指引「FabryBook」法布瑞氏症案例集完整收錄了法布瑞氏症的疾病介紹、患者案例與治療概況，期盼全面提升醫界認知，此疾病雖然罕見、嚴重，但是能夠妥善治療，不僅提供專業醫師團隊更全面的治療指引，也給予患者更有效的治療，得以改善症狀與生活品質，活得更愉快、更長久。
