近日好萊塢女星安潔莉娜裘莉投書美國紐約時報，表達因醫師檢查告知有BRCA1基因突變，會使罹患乳癌與卵巢癌的風險大幅增加，她決定「防患未然」，採取積極預先切除乳房組織的行動，此消息引來許多婦女的震驚，尤其是有乳癌家族史的婦女，紛紛詢問基因檢測細節。醫師表示，透過乳癌基因檢測服務，可及早診斷是否帶有致癌風險高的基因。
彰化秀傳紀念醫院基因醫學科醫師黃建文表示，曾經有多位企業家夫人接受過BRCA1、BRCA2基因檢測，所幸都顯示是陰性，但陰性並不代表未來不會罹患乳癌或卵巢癌，還是要定期接受早期的篩檢，對健康才有保障。
乳癌家族史患者 罹癌年齡提早
許多研究數據指出，乳癌或卵巢癌的形成與某些特殊基因突變有關，其中以BRCA1、BRCA2基因的關聯性最強，根據研究，約有5-10%乳癌或卵巢癌來自遺傳，家族性乳癌或卵巢癌患者罹患乳癌的平均年齡比一般婦女提早約10年。
女性如有BRCA1基因突變，有80%在70歲前會罹患乳癌，63%在70歲前會罹患卵巢癌；如具有BRCA2基因突變，有80%70歲前會罹患乳癌，男性也有5%在70歲前會罹患乳癌。
預防性切乳房 移除風險選項之一
進行BRCA1、BRCA2的基因晶片檢測之後，如果驗出的結果是帶有突變基因，顯示未來罹患乳癌、卵巢癌的風險較高，如安潔莉娜裘莉一樣進行雙乳房切除手術是移除風險的一個選項，也可以接受更密集的造影追蹤檢查，或由醫師評估，考慮使用預防性化療藥物來降低風險。
【醫藥小辭典／BRCA1、BRCA2基因】
BRCA1/BRCA2基因都是抑制癌症的基因，參與DNA的修補機制，如發生基因突變會好發乳癌、卵巢癌。乳癌的發生與基因有密切的關係，患有乳癌媽媽所生的女兒，罹患乳癌的機率為一般人的15倍。與乳癌相關的基因為BRCA-1及BRCA-2。BRCA-1及BRCA-2具有抑制乳癌發生的功能。根據醫學界的研究，乳癌之形成與某些特殊基因之突變，如BRCA1與BRCA2基因，有極強關聯性。檢驗過程很簡單，只需要一般的血液檢查，抽取5CC的全血即可，不需要禁食。
乳癌、卵巢癌高危險群：
1.家族中罹患乳癌、卵巢癌人數在兩人以上。
2.近親中被診斷出早發性乳癌〔45歲以下〕。
3.家族中有男性乳癌病患。
4.家族中同一人具有多發性乳癌或先後罹患乳癌及卵巢癌。
5.已患有乳癌或卵巢癌的病患。
