▋健康專輯／罕病患者的孤獨之路 用愛來守護
罕病患者的孤獨之路 用愛來守護
「我們的步伐太過時，我們的軀體太脆弱，我們的生命太短暫。」此言來自著名法國華裔藝術家常玉，足以確切形容罕見疾病患者的境遇。罕病患者天生與眾不同，他們的人生路卻顯得孤獨。一般而言，由罕見疾病及藥物審議委員會所認定的罕病，盛行率只有萬分之一以下，如此少見的疾病，無論診斷、治療皆困難重重。病友幾乎每一刻面臨生死交關，家屬則為了籌措醫藥費，可謂傾家蕩產，為奢侈的每一呼吸而拚搏。
目前台灣認定的罕見疾病多達235種，有些甚至在全球僅有個位數，這些大自然生命傳承中所出現的特例，也是寶貴的生命，每個人都不該被忽略的前提下，該怎麼生存？耗盡醫療能量或是發動捐款？健康醫療網與罕病基金會合作，帶你認識罕病患者真正的需求。
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千里馬再能跑，也需要一位能識馬的伯樂，更何況是身障者，卓越才能常被隱藏在先天身材限制背後，更難被世人所發覺。所幸，罹患先天性軟骨發育不全症（俗稱侏儒症）的身障羽球國手熊孝元，大學時就曾遇上這麼一位貴人，也就是時任林口師大體育組組長的鄭元龍老師。兩人的緣份該從何說起？熊孝元回憶，剛升上大學時，自己就跟... -
每個先天性身心障礙孩童的家人，人生中必經兩次低潮，一次在孩子剛出生時；另一次則是發現孩子在學校受人欺負時，台灣身障羽球代表隊選手熊孝元的家庭也不例外。然而，熊孝元的父母很快地振作，並且持續以行為及言語教導他「保護自己」的重要性，也讓他更有機會去「正視」自己的疾病。一場「促膝長談」 解開父母與自己心中... -
「我們外觀雖跟一般人明顯不同，但心智並無異狀。」台灣身障羽球代表隊選手熊孝元，於小學四年級那年，開始意識到自己跟別人似乎有點「不一樣」，「我發現從某個時間點開始，我永遠都是坐在教室最前面的位置」。比別人矮小的身高、短四肢與大頭圍，是基因突變造成的軟骨發育不全症（又稱侏儒症）相當明顯地特徵，病友也常因... -
「我們的步伐太過時，我們的軀體太脆弱，我們的生命太短暫。」此言來自著名法國華裔藝術家常玉，足以確切形容罕見疾病患者的境遇。罕病患者天生與眾不同，他們的人生路卻顯得孤獨。一般而言，由罕見疾病及藥物審議委員會所認定的罕病，盛行率只有萬分之一以下，如此少見的疾病，無論診斷、治療皆困難重重。病友幾乎每一刻面... -
總有些小生命、帶著先天性疾病誕生於家庭，無依無靠的罕病患者，需要有立法的保障，終於在西元2000年，《罕見疾病防治及藥物法》通過，從草案進入立法院到三讀通過，僅花費42工作天，創下國內立法先例，也讓台灣成為繼美、日、澳、歐盟之後，全世界第5個為罕病建立制度、更是當年對於罕病特有「防治概念」的國家，財... -
所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。依「罕見疾病及藥物審議會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之... -
跟政府的公告罕見疾病一樣，其實財團法人罕見疾病基金會也有一份完整的罕見疾病服務病類名單，截至111年2月底基金會所服務的病類共有271種（詳情可至本會網站查詢），相較於政府的235種，本會的服務對象更是寬鬆許多，所以只要您是這271種罕病的病友皆是本會服務的對象，而基金會也會依據政府公告新增病類及實... -
西元2000年《罕見疾病防治及藥物法》通過，讓台灣成全世界第5個為罕病建立制度的國家，過程可謂篳路藍縷。然而至今雖有制度保障，卻仍有不少困境待突破，包括藥價昂貴無法負擔、台灣市場太小降價不易，以及中國對台鎖藥，在在讓治療之路充滿艱辛。財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵更悲痛表示，在2022年初，遇見... -
罕見疾病，是人類在生命遺傳裡必須面臨的隨機風險。目前台灣認定的罕見疾病為235種，然而在數十年前，診斷罕病可謂崎嶇顛頗，財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，早年一位患者要獲得確切診斷，常常要5至30年不等，甚至有可能會發生「誤診」，對於身罹重病的患者來說，生命極其脆弱，些許差錯可能因此溘然長往，... -
37歲的陳惠苹，從小身材比同齡還要嬌小、走起路來步伐並不流暢，除了心臟不好，脊椎也嚴重側彎，也因為身形常受班上同學霸凌，近30年四處求診找不到病因，直到28歲那一年（2016年）由國泰醫院心臟內科轉介到馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛的門診，她坦言，醫師當時不假思索，一眼就認得陳惠苹的病，其實是「...