罕見疾病，是人類在生命遺傳裡必須面臨的隨機風險。目前台灣認定的罕見疾病為235種，然而在數十年前，診斷罕病可謂崎嶇顛頗，財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，早年一位患者要獲得確切診斷，常常要5至30年不等，甚至有可能會發生「誤診」，對於身罹重病的患者來說，生命極其脆弱，些許差錯可能因此溘然長往，而陳莉茵更擁有切身之痛。
診斷「倒因為果」 16年後不幸猝逝
陳莉茵次子是罕病患者，有著高血氨症與肉鹼缺乏的情形，當年在台灣找不到病因且無藥可醫，她為此攜子赴美治療，每日需服用降血氨藥物及補充肉鹼，然而藥價1年高達200萬元，她也咬牙撐下去。
直到孩子21歲時，在家裡的書桌前不幸猝逝，才知兒子不慎少吃其中一種藥物「肉鹼」，後續經採檢才猛然顛覆了以往認知，兒子5歲於美國診斷為「尿素循環NAGS酵素缺乏症次發肉鹼缺乏症」，基因檢測分析後才發現，應是「原發性肉鹼缺乏症次發尿素循環NAGS酵素缺乏症。」也就是兒子16年來的治療都是倒因為果，是因缺乏肉鹼導致高血氨，沒想到作為補充的肉鹼藥物竟然才是真正的救命丹。
全基因定序 6成患者可找到病因
罕見疾病相當複雜，得仰賴有經驗的醫師抽絲剝繭，一一追查真相，自外觀診斷、血液與生理檢查，進一步進行基因檢測。財團法人罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，「基因檢測非常重要，要透過它，才能確診。」陳冠如回憶，7-8年前台灣沒有專門的實驗室，患者的檢體必須送往國外檢驗，成本高昂，不易負擔，並且以往都是以單一基因的方式進行檢測，因此「醫生必須要先懷疑可能是哪種疾病，再進一步針對該疾病進行檢測，但醫生並不是每次都很精準，只有三分之一的機率猜對。」陳冠如說。
不過，隨著醫學十足進展，現今已邁入精準醫療的時代，已研發出「全基因定序」的基因檢測方式，陳冠如比喻，「只要抽血就能掃描所有基因。」，對患者的診斷無非是雪中送炭，「而且從原先三分之一的機率，現在有6成患者可以透過全基因定序找到病因。」且台灣也已經有專門實驗室可進行檢驗，幫助罕病診斷更加效率。
這種遺傳疾病應重視 呼籲孕媽咪篩檢
由於罕見疾病是經由遺傳而來，如父母能透過基因檢測發現問題，則能避免下一代患病的機率。還記得海洋性貧血嗎？（又稱「地中海型貧血」），陳冠如表示，在當年台灣的盛行率高達5-6%，每100人就有5-6人是帶因者，若小孩子不幸遺傳到此病，嚴重者須終生輸血、施打排鐵劑，療程辛苦，有的患者甚至活不過20歲。然而至今幾乎已看不見患者的蹤跡，乃因政府補助每位孕婦需進行篩檢，若胎兒確診則未滿24周可終止妊娠，達到防治目的。
然而，目前尚有一種遺傳性疾病必須重視，稱之為「脊隨性肌肉萎縮症」（SMA），100人之中有4人是潛藏帶因者，陳冠如表示，「第一型的SMA，3歲以內若不氣切就會死亡；第二型則是7、8歲開始坐輪椅；第三型則到20歲之後開始發病。」
「現今已有有效治療方式，若出生後就能立即治療，可避免遺憾發生。」陳冠如鼓勵所有孕媽咪，在產前篩檢時可自費檢驗SMA項目，若為低收入戶，罕見疾病基因會也將予以補助。罕病絕不是社會缺陷，如能讓家屬、孩子及早發現、及早治療，患者也能擁有正常的人生，為社會做出貢獻。
