西元2000年《罕見疾病防治及藥物法》通過，讓台灣成全世界第5個為罕病建立制度的國家，過程可謂篳路藍縷。然而至今雖有制度保障，卻仍有不少困境待突破，包括藥價昂貴無法負擔、台灣市場太小降價不易，以及中國對台鎖藥，在在讓治療之路充滿艱辛。財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵更悲痛表示，在2022年初，遇見一位已婚的罕病患者，因來不及用藥，造成肌肉萎縮，體重剩16公斤，一餐只能吃2顆餃子，明明有藥物卻遲遲未果，如能及早治療，或許能讓這齣悲劇及時喊卡。
罕病這塊餅 沒人想咬一口
由於罕藥研發時間長、成本高，患者稀少，因此全球市場小。馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛醫師舉例，「一顆感冒藥成本不到新台幣幾塊錢，但它在全世界的商機是幾百億；相對於罕藥，很多罕病全世界患者百例不到，因此市場很小。」陳莉茵也說：「任何一家藥商想在罕見疾病裡咬一口大餅，是不存在的。」
市場小、藥價高昂，使得藥商、醫院不想做賠本生意，陳莉茵表示，因此2003年健保總額預算開跑時，罕藥只有被排擠的宿命，直到2005年才替罕藥設置5.1億的專款，迄今2022年成長為87.78億元，相較於健保總額8100億，罕病專款已很幸運佔到1%。而在台灣所認定的罕見疾病種類為235種，現今已給付59種藥物、適用於治療35種疾病，然而到今年一月，尚有20種罕藥等待進入台灣市場，該優先讓哪一種藥品進入？成為一大挑戰。
三把刀劍伺候 形成罕藥「自我排擠」
陳莉茵估算，2020年約87億的罕藥專款實際上已消耗約71億，再加上用藥患者隨著年齡增加、體重增加，劑量可能隨之增多，若再面臨財務衝擊1-2億，推估之下，這20種等待進入市場罕藥，恐怕只得選擇3種，這就是「自我排擠」。另外，目前台灣通報的罕病患者約18700人，專款應該要運用在誰身上？她說，「我們必須了解公共資源的分配，在藥品昂貴的狀況下，只能選擇最急迫、最需要的藥物來使用。實在無法滿足每一位罕病患者的需求。」
罕病藥物要能夠交付到患者手上，過程以披荊斬棘都不足以形容。陳莉茵指出，罕藥需面臨三把大刀，第一稱之為「尚方寶劍」指的是藥物的查驗登記必須許可；二是「倚天劍」指的是要符合醫療給付規範；三是「屠龍刀」，也就是價量協商，才能決定哪種藥物可成功進入台灣市場的窄門，而在《罕見疾病防治及藥物法》對於健保是否同意給付罕見疾病的藥物，只有建議權，並無約束力，因此權柄仍握於健保手上。
對岸對台鎖藥 籲政府拿出魄力
那位骨瘦如柴、僅存16公斤的患者，如能早點用藥，就能擁有尊嚴的人生、進而對社會做出貢獻。然而人世間沒有完美無缺的制度、規範，「無法滿足每一個狀況，也永遠一定會有遺憾。」陳莉茵感慨地說。此外，除了台灣已形成自我排擠的情勢之外，去年底（2021年），一種罕見疾病──脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥品在中國大幅降價，無形中被大國壟斷形成「罕藥鎖台」，著實憂心。
陳莉茵聲聲呼籲，政府要拿出魄力。在美國有4大戰略物資「半導體晶片」、「電動車電池」、「稀土」和「藥品」，反觀台灣已有一座科技業的護國神山，是否也能發展先進藥品的製藥能力與技術？取得代理權，脫離大國壟斷，政府應鼓勵與扶植產業，才能得到合理藥價。更呼籲國際藥廠延長專利或減少行銷回收，讓罕藥可近性更提升。
2019年「WHO全民健康覆蓋」大致提及，罕見疾病的議題不應因經濟因素，忽略診斷、治療與研究等，殷切期盼台灣健保於罕病領域能擴大給付，如此才能環環化解罕藥困境。即便過程有如水中撈月般困難重重，今年已屆73歲的陳莉茵仍在這條道路持續努力，數十年來如一日，企圖能為更多病友再謀取一絲絲生機。
