▋罕見疾病

  • 30歲健身男突發腹痛、吃不下  竟是患罕見「骨外骨肉瘤」作祟
    「肚子痛、食慾不振」的症狀,很多人可能認為只是因為最近飲食過於油膩或鹹,導致腸胃不適,於是前往肝膽腸胃科開些幫助消化的藥...
    罕見疾病 健康醫療網/記者張慈恩報導 2024-11-22 
  • SMA患者健保擴大給付 十三年等待終於迎來治療新曙光
    小智一歲半時被診斷罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型,十三年來因病情反覆,經常因肺炎住院,多次需要插管治療,生命岌岌可...
    罕見疾病 健康醫療網/記者陳佳慧報導 2024-11-21 
  • 揪新生兒罕病「黏多醣症4A型」 台灣研究刊登國際期刊!
    先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病,新生兒出生時外觀完全看不出來,但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時,會造成...
    罕見疾病 健康醫療網/記者張慈恩報導 2024-11-20 
  • 罕病藝術觸及共感!探索軟骨發育不全症患者的世界 籲更多理解與支持
    「我的平凡日常,誰的詩與遠方:降低30公分,走進罕病『軟骨發育不全症』人生」展覽,日前於南港瓶蓋工廠免費展出。展覽透過動...
    罕見疾病 健康醫療網/記者張慈恩報導 2024-11-19 
  • 脊髓性肌肉萎縮症影響行走、呼吸等 健保全面給付 提供多種治療選擇
    罹患脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱 SMA)罕病的律師陳俊翰先生,因感冒引起併發...
    影音新聞 健康醫療網/記者林宗憲報導 2024-11-15 
  • 62歲女蛋白尿過量+腎功能不全就醫 「1檢測」揪罕見遺傳疾病
    一名62歲女性患者因蛋白尿過量及腎功能不全就醫,經問診得知,有癲癇病史,並持續服藥控制中,再經一連串理學及影像學檢查暨基...
    罕見疾病 健康醫療網/記者王冠廷報導 2024-11-13 
  • 白化症對光線異常敏感! 醫告訴你「保護視力的方法」:小心紫外線
    隱性遺傳白化症是一種罕見的先天性遺傳疾病,也是俗稱的「白子」,發生率約為兩萬分之一。造成的原因,主要是X染色體上基因突變...
    罕見疾病 健康醫療網/記者王冠廷報導 2024-11-08 
  • 打背針不傷龍骨!三總名醫剖析SMA用藥,跨領域團隊當堅強後盾
    健保於今年8月解除脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)「3歲前發病」和「上肢運動...
    罕見疾病 健康醫療網/記者林宗憲報導 2024-10-31 

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