有位小四學生樂樂，在學校體檢的時候，醫生發現身上有兩個超過一公分大的咖啡牛奶斑，於是在身體檢查項目填上「異常，須回診」字樣。媽媽著急的帶她到北市聯醫中興院區找兒科醫師詢問，經詳細檢查及解說，確定樂樂的咖啡牛奶斑是神經纖維瘤的表現，需要規則到醫院檢查，但目前還沒有造成神經學的症狀。
神經纖維瘤分2型 全身都可能發生
北市聯醫中興院區小兒科主任簡穎瑄說明，神經纖維瘤主要分成兩型，第一型比較常見，第二型雖然比較少見，若是有聽神經瘤的話，造成聽力損傷，卻是不可逆的。發生率在台灣約為1/3000，並不算是罕見疾病。除了皮膚上的表現以外，沿著神經叢在腦部、身上、四肢都可能會有神經纖維瘤。
神經纖維瘤多為良性 8狀況做為診斷依據
雖然神經纖維瘤本身算是良性的，但是可能會造成發展遲緩、骨頭病變、以及外觀上的異常等。目前除了開刀治療以外，已有對第一型的特定基因病變的治療藥物，已經在準備台灣的健保藥物申請。
如果有懷疑的咖啡牛奶斑，建議請到小兒神經科醫師門診接受檢查及治療。以下為診斷的依據：
1、皮膚有六個或以上的牛奶斑。
2、孩童期，大於0.5公分/成人期，大於1.5公分。
3、表皮或皮下有兩個或以上豆子般的神經纖維瘤或一個叢狀神經纖維瘤。
4、腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑。
5、視神經有神經膠質細胞瘤。
6、眼睛上有兩個或以上的虹膜色素缺陷瘤。
7、特定的骨骼病變，如蝶骨缺陷和骨皮質薄化與脊椎側彎。
8、一等親是符合以上診斷準則的第一型多發性神經纖維瘤症患者
