29歲的賴小姐四年前在澳洲打工度假時意外發現左側乳暈有約5元硬幣大小異物感，當時未多留意，不料二至三個月後乳房腫塊快速變大，至當地醫院檢查，但因腫塊增長、肉眼可見左乳嚴重變形且開始疼痛，立即決定返台就醫。適逢當時COVID-19疫情嚴峻，返國隔離完後即到臺中榮總經正子掃描檢查和腫瘤粗針切片確認為三陰性乳癌第4期，合併骨頭及胸內淋巴轉移，腫瘤大小約10公分。進一步安排基因檢測確認為BRCA遺傳性乳癌基因變異，而接受PARP抑制劑藥物治療。至今持續服用PARP抑制劑且每三個月檢查追蹤一次，未復發也沒有轉移。
三陰性乳癌「最惡」 治療方式有限、復發率高
臺中榮總乳房腫瘤外科醫師蔡易臻解釋，乳癌中「最惡性」的三陰性乳癌（TNBC）約占全部乳癌類型的15-20%，未滿40歲的患者中發生率又更高，在三陰性乳癌患者中約3-8%可能帶有BRCA基因變異。因術後五年復發機率高達28%，比其他類型乳癌高，且治療選擇有限，主要治療以化療為主。
BRCA基因變異者終身罹患乳癌的機率高達83%以上，遠高於一般人約13%的機率。若有生育，將有50%機率把BRCA基因遺傳給子女。在醫生建議下，賴小姐的母親和姊姊接受了BRCA基因檢測，結果顯示賴媽媽為基因帶原者，目前定期做乳房攝影及超音波檢查，確保不受癌症侵擾。
BRCA基因遺傳機率50% 有家族史者建議接受基因檢測
自2017年起，健保有條件補助BRCA基因變異的三陰性乳癌患者新的治療方式——使用口服藥物PARP抑制劑，能干擾癌細胞內的DNA修復，促使具有BRCA基因缺陷的癌細胞凋亡。研究顯示，PARP抑制劑可將BRCA基因變異之三陰性轉移性乳癌患者的疾病惡化或死亡風險降低42%。
蔡易臻醫師建議，對於家族內有三陰性乳癌病史且帶有相關基因的人士，建議可針對已知的突變點位進行費用較低的桑格定序法檢測。一旦確定帶有相關基因，建議從20歲起就開始定期進行乳房檢查。
