出現嚴重貧血，竟然是罕見血液疾病惹禍！一名67歲印尼華僑Lucy，因貧血問題就醫檢查，在印尼當地被認定是骨髓增生異常症候群(MDS)，因此每月得接受輸血治療，但狀況仍未好轉，直到某次接受國際醫療諮詢，經花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心李啟誠主任仔細評估患者病例，診斷應是罕見血液腫瘤疾病「華氏巨球蛋白血症」（WM）導致，才使患者血紅素過低導致貧血，後續改以新型口服標靶藥物治療後，目前維持良好的生活品質。
華氏巨球蛋白血症難診斷 醫師：症狀不明顯、歧異性高
華氏巨球蛋白血症屬於非何杰金氏淋巴瘤(Non-Hodgkin's Lymphoma, NHL)中的罕見B細胞慢性淋巴瘤，病程發展緩慢且臨床症狀不明顯、歧異性高，許多患者在第一時間可能看不出淋巴結有明顯的腫大，反而是眼睛、牙齦有異常出血，很難第一時間想到要至血液腫瘤科就診，加上疾病過於罕見，各大癌症中心平均一年僅會遇到1至2個病例，不僅患者容易輕忽，醫師在臨床上也較難以診斷，容易誤診或漏診；李啟誠主任分享，早期也曾碰到類似病例，也是歷經半年的診治才發現原來是WM惹禍，過程不斷抽絲剝繭，請教有相關經驗的醫師才找出病因。
密切追蹤IgM指標 把握黃金時機介入治療
華氏巨球蛋白血症診斷上包括基本的抽血、尿液檢測，也可藉由影像學檢查進一步檢查，重要是發現IgM偏高時，除了給予用藥治療，也不要只是盲目輸血，而是持續追蹤IgM指標，透過密切觀察把握時間治療。
李啟誠主任指出，因ＷＭ會分泌大量免疫球蛋白M（IgM），使血液變得黏稠，導致黏膜處滲血並影響全身器官，病情嚴重時眼睛血管會被阻塞而讓視力模糊，當初就是發現案例的免疫球蛋白M（IgM）指數偏高，抽血數值也顯示異常，才會建議印尼當地的主治醫師進一步檢查，揪出罕見的華氏巨球蛋白血症。由於WM有IgM過度增生的問題，會影響正常血球細胞導致免疫功能下降，因此患者除了有貧血現象，也會出現反覆感染疱疹、淋巴腺腫大、脾臟腫大以及高黏度症候群等症狀，盡快診斷與及早治療，才能與疾病和平共存。
創新藥物帶來機轉 助患者改善生活品質
目前還未有能完全治癒WM的方式，因此過去臨床上常以減緩症狀並維持基本的生活品質為主要治療目標，以個案為例，在確診為WM後，當地印尼醫師雖也以標靶藥物配合類固醇給予治療，儘管患者病情有些好轉卻仍因水腫、色素沈積等副作用而感到困擾不堪，直到今年和李啟誠主任因緣際會在花蓮相遇，醫師建議可改以新型口服標靶藥物，透過抑制B細胞訊息傳導路徑，終於成功幫助患者找回良好的生活品質，重拾信心和疾病長期抗戰。李啟誠主任也補充，因WM多好發於體力較弱之年長患者，相較於噁心、嘔吐等對身體負擔重的傳統治療副作用，新型標靶治療策略有望減緩患者不適，對於心血管等共病症患者的用藥安全性也有幫助。
別盲目只是接受治療 醫呼籲找出病因才是關鍵
李啟誠主任呼籲，民眾若因不明血液疾病有嚴重貧血， 甚至需要輸血治療時，切記不要只是盲目輸血，而是耐心與醫師合作，進行各項檢查，一步步找出病因，即使確診WM也不要灰心，隨著醫療進步，透過新型標靶藥物治療仍有機會與疾病和平共處，甚至維持較佳的生活品質。
