癌症治療近幾年開始有了明顯突破，過去治療以「原發病器官」為基準來對症下藥，但如今發現即使是不同癌別，也有機會存有相同的變異基因，也就是所謂「跨癌別特定基因」；長庚醫療財團法人高雄長庚紀念醫院血液腫瘤科陳彥豪醫師指出，癌友只要確認帶有同樣的「跨癌別特定基因」，無論什麼癌別都能採以相同的藥物做治療。
IHC檢測揪出BRAF變異基因 及早考慮二線特定變異基因型標靶治療
常見的「跨癌別特定基因」，包括BRAF、NTRK、TMB-H、MSI-H、RET等，突變可能發生在甲狀腺癌、黑色素癌、肺癌、大腸癌、膽管癌及腦瘤等癌症 。隨著藥物進步帶動臨床治療，已有許多基因檢測方式能揪出跨癌別特定變異的基因，包括單基因檢測的IHC以及多基因檢測的NGS等，值得一提的是，以甲狀腺癌為例，佔5至6成都具有BRAF變異基因，因此當一線標靶治療效果不佳時，透過IHC檢測確定具有BRAF等變異基因，就能考慮使用二線特定變異基因型標靶藥物。至於近期納入健保給付的次世代基因定序（NGS）檢測，則建議留待未來有需要時再考慮。
發現跨癌別特定基因 甲狀腺癌友對症治療後控制良好
陳彥豪醫師分享，曾收治一名73歲甲狀腺癌友，3年來都透過傳統標靶治療控制病情，但近來出現嚴重蛋白尿的副作用，即便減量治療仍無法緩解，建議接受跨癌別基因變異檢測，檢查結果證實患者帶有跨癌別基因變異，給予對應標靶藥物治療，迄今一年多，不但病情控制良好，副作用也大幅減少。
甲狀腺癌被視為惡性度較低的癌別，但發生率卻有逐年上升趨勢，根據衛生福利部110年癌症登記報告，甲狀腺癌在十大癌症發生人數佔第七位，且在治療選擇性也比其他癌別少。陳彥豪醫師解釋，過去治療癌症即便沒有標靶藥物，至少還可以接受化療，但甲狀腺癌友卻沒有化療選項，僅能接受第一線多靶向藥物治療，且副作用都不小，長期下來也可能有抗藥性，如今有了基因檢測，就能在一線治療不理想時，立即啟動更精準的二線標靶藥物治療，讓甲狀腺癌有多了一項治療機會。
進入精準治療新世代 跨癌別特定基因檢測助延命
對於具有BRAF基因突變的甲狀腺癌患者，若能接受二線標靶藥物治療，因副作用忍受程度較低，一方面能有助於控制病情，另方面也能維持良好的生活品質；陳彥豪醫師說明，跨癌別特定基因變異的癌症患者，在接受對應標靶藥物的治療後，治療反應率皆有明顯增加，尤其在所有癌別中，甲狀腺癌是透過檢測確認是否存在跨癌別特定基因變異重要的一項癌別，藉由IHC檢測確認是否帶此變異基因，讓甲狀腺癌患者在第一線治療時就能找出合適的單靶向藥物，讓治療更精準。
▲長庚醫療財團法人高雄長庚紀念醫院血液腫瘤科陳彥豪醫師
