「我們夫妻都沒什麼疾病，還需要做基因檢查嗎？」、「這些檢查到底差在哪裡？我如果直接選最貴的，就能保證完全正常嗎？」準父母們第一次產檢時，翻開衛教手冊，常對滿滿的檢查項目感到不知所措。
數量與結構異常 恐致遺傳性疾病
國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺表示，染色體的數量和結構異常，會導致遺傳性疾病，但隨著醫療技術以及疾病研究的進步，現今已有多樣的診斷和篩檢方式，可幫助準父母做適合的選擇。
吳子綺說明，從染色體構成的方式可知，可能出現錯誤的地方有染色體的數量和結構。
數量異常
常聽到的染色體數量異常就是唐氏症，是第21對染色體多了一條，另外常見的數量異常還有愛德華氏症（Trisomy 18）、巴陶氏症（Trisomy 13）、透納氏症（45，X）、克林菲特氏症（47，XXY）等。
結構異常
結構上的異常，則可能是染色體上某段區塊的位移、缺失、重複，當異常的部分太小時（例如單一基因，或是單一鹼基對的異常），傳統染色體分析可能就無法檢測出來。這些基因異常可能造成疾病嚴重程度差異大，例如狄喬氏症（第22號染色體部分基因缺失）、貓哭症（第5號染色體部分基因缺失）。
為何會產生遺傳與變異？
那麼，這些致病的染色體／基因異常，是怎麼造成的呢？吳子綺表示，可能是源自於遺傳、也可能是在細胞分裂過程中產生的變異。
遺傳指的是源自於父母的基因傳遞，依照疾病的顯示方式，可分為顯性和隱性遺傳。其中隱性遺傳代表的是，一對染色體中只有其中一條有基因變異時，並不會顯現出病徵。但若來自父母雙方都有此基因異常、且剛好都遺傳給子代時，才會在子代身上顯現出來，這也是為什麼即使父母都沒有疾病，還是建議做某些基因篩檢的原因。常見的如地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症都屬於此種疾病。
而細胞在製造精卵、受精、發育的過程中，染色體會經過複製與分離的步驟，當這些步驟出現錯誤時，就可能造成染色體異常。值得注意的是，隨著母體年齡增加，染色體分裂出錯的機率也會增加，這也是高齡孕婦都建議進行染色體檢查的原因。
常見的產前遺傳檢查項目
目前的產前檢查項目中，會涵蓋基因異常疾病的檢查，又可粗分為診斷性檢查和篩檢性檢查。
診斷性檢查：絨毛膜穿刺、羊膜穿刺
絨毛膜穿刺是在妊娠10週以後，在超音波導引下抽取胎盤組織；羊膜穿刺則是在妊娠16至18週左右，抽取羊水進行進行細胞培養，羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構，但若要看到較小片段的基因有無異常，則需要更進一步的羊水晶片分析（全基因體定量分析）。這幾項檢查因為需要用穿刺針進入腹腔，又稱作侵入性檢查，可能會有破水、感染等風險。
篩檢性檢查：唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測
初期和中期唐氏症篩檢，是透過媽媽的年齡、抽血數值，以及寶寶的超音波等指標，去計算胎兒的唐氏症風險，這兩項檢查的準確率較低，單獨做其中一項的話、準確率大約在70－85％，但沒有侵入型檢查的風險。
非侵入性胎兒染色體檢測，就是常聽見的NIPT（Non－Invasive Prenatal Testing），是在妊娠10到14週之間，抽取媽媽的血液，利用其中少量的胎兒DNA碎片，去進行染色體的分析，針對不同的異常有70－99％不等的準確率。
篩檢性檢查非確診 出現異狀應進一步診斷
吳子綺提醒，篩檢性檢查並非診斷標準，仍有偽陰性和偽陽性的風險，簡單說就是有疾病沒檢查出來、或沒疾病卻顯示有。因此還是需要諮詢醫師，以安排適合的檢查。
吳子綺補充，目前的檢查都有其侷限之處，不是每個罕見疾病都能在產前診斷出來，有些疾病甚至是多基因影響的，因次在產前檢查中還有雙親家族史詢問、超音波，以及雙親帶因者篩檢，如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等，都是有其重要性。
