63歲的王太太因牙齒狀況需要進行拔牙手術，沒想到卻因此引發過敏，導致喉頭腫脹無法呼吸，緊急送醫插管才撿回一命；本以為是對抗生素過敏，沒想到換藥之後再次拔牙，仍引發嚴重過敏，又送醫插管，兩年內插管兩次！王太太及家人找不出病因，只好轉向台中榮總過敏免疫風濕科求診，科內醫師安排蛋白檢測及基因檢測，才確診為罕見的「遺傳性血管性水腫」。
組織腫脹沒抑制蛋白幫忙踩剎車 恐喉頭水腫導致窒息
台中榮總譚國棟醫師指出，遺傳性血管性水腫(hereditary angioedema，HAE)是血液中缺乏C1抑制蛋白的免疫疾病，譚國棟醫師解釋「正常組織受傷時會產生發炎、腫脹，而這種蛋白就是專門幫腫脹踩剎車的」，因此缺乏C1抑制蛋白的人體，組織會產生不可預期腫脹，常見於皮下、腸子、喉頭。
而腫脹則引發各部位不適，症狀與一般過敏十分類似，如皮下水腫，通常持續3、4天才會消退，王太太於20多歲時就已有皮下水腫症狀，50多歲時出現腹痛、嘔吐症狀，當時對疾病的認知度不足，也不知道該進一步求診。直到60多歲時，由於拔牙受到外力刺激發生喉頭水腫，導致呼吸困難，症狀嚴重甚至窒息，才正視疾病威脅。
易與常見過敏混淆 有無蕁麻疹為關鍵
譚國棟醫師指出，遺傳性血管性水腫與一般過敏的關鍵差異在於前者不太會合併皮膚蕁麻疹，且一般過敏通常用藥效果明顯，遺傳性血管性水腫由於罕見，較難第一時間診斷，臨床上也曾發生因嚴重腹痛，被誤以為是盲腸炎，開刀卻找不到病灶的案例。病因目前推斷與基因遺傳有關，初次發作通常在青春期，發作頻率與疾病誘發因子有關，如吃到特定藥物、女性經期、環境壓力等。若有家族史的民眾，可抽血檢驗，測定血中抑制蛋白濃度，也可進行基因檢測。
直接補充不足之C1抑制蛋白 預防組織腫脹
過往即使確診，也無有效藥物可治療，病患難免感到絕望。近幾年來才有針對遺傳性血管性水腫的藥物出現，疾病也逐漸受到重視，譚國棟醫師說明，由於病因為缺乏C1抑制蛋白，也出現不同機轉的急性期治療藥物，如阻斷細胞接受器訊息傳遞（激肽通路調節劑）、直接補充缺乏的C1抑制蛋白等，簡單來說，就是不讓組織持續腫脹的治療方式。病患若遇急性發作時，可立刻用藥緩解，避免惡化。另外針對高風險情況，如前述的拔牙手術，可採取短期預防措施，提前用藥。急性期治療藥物如下:
- C1抑制蛋白製劑：限用於6歲以上。
- 激肽通路調節劑： 限用於2歲以上。
此外，病患可依疾病發作頻率及嚴重程度決定是否需要長期預防治療。目前國外已有藥物開放長期治療使用，王太太因有幸加入國外試驗計畫而接受預防性藥物治療，然國內目前受限於健保規範，藥物僅能使用於急性發作治療。
診斷工具及藥物問世 醫呼籲病患接受治療
遺傳性血管性水腫過往苦無診斷工具及有效藥物，譚國棟醫師坦言，病患辛苦，醫師也無力。所幸近幾年出現新藥，副作用少，也因發展精準醫療，出現基因檢測等工具可應用，也期盼能將常規治療藥物納入健保給付，讓病患可以獲得治療，回歸正常生活。
譚國棟醫師提醒，有反覆皮下腫脹、年輕時發作、有家族史、沒有蕁麻疹，合併肚子劇烈疼痛、喉頭水腫、呼吸困難等症狀，但用藥效果都不好，建議進一步至醫院過敏免疫風濕科、小兒過敏科就診檢查。也呼籲以前被告知無藥可醫的病患，可以重新走出來就診，有需求也可以尋求台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會的協助。
參考資料:
1.https://dar-allergy.com/2021/10/27/遺傳性血管性水腫hae台灣診療指引2021年11月版/
