遺傳性血管性水腫(HAE)為一種罕見的原發性免疫不全症，屬於補體缺陷的免疫不全症，目前在台灣盛行率為50萬分之一。花蓮慈濟醫院風濕免疫科主治醫師蘇桂英表示，此病一旦導致呼吸道水腫就會阻塞呼吸道，有致命之虞，希望能積極爭取預防性治療的藥物。
蘇桂英解說，HAE可能是體染色體的顯性遺傳，或者自發性的突變所造成，目前尚難以找出明確的誘因，常見的可能誘因為荷爾蒙影響、壓力過大、感染、外來創傷、睡眠不足等，發作前通常毫無先兆，防不勝防。
發病特徵是會重複發生全身的血管性水腫，若發生在腹部，病人會有劇烈腹痛、嘔吐的情況；影響到呼吸道水腫，則會阻塞呼吸道，進而引起呼吸困難、危及生命。如果沒有預防性治療，發作常為兩周一次並持續幾天。
一旦急性發作時怎麼辦？蘇桂英說明，會給HAE患者支持性治療，包括靜脈輸液、維持呼吸道通暢，也可以使用按需治療藥物，目前也正在積極爭取預防性治療，讓患者得到良好的照護。
