58歲葉姓會計長期易累、頭暈，5年前突然暈倒，抽血發現肝指數、血小板數超標，本以為是貧血，接受輸血治療及服用降血小板藥物，始終未好轉，去年到烏日林新醫院血液腫瘤科看診，發現脾臟腫大約17.6公分，診斷為特殊疾病「骨髓纖維化」，經5個月定期服用標靶口服藥物，脾臟縮小至12公分，恢復正常大小，不必再仰賴輸血，氣色也改善不少。
烏日林新醫院血液腫瘤科主任林增熙指出，患者脾臟腫大到左肋下4根手指幅寬大小（正常人幾乎摸不到），血液檢查有CALR第2型基因突變，鐵質超過4000ng/ml（正常值為250以下），再安排骨髓穿刺檢查，出現乾抽現象，診斷為骨髓纖維化。
林增熙表示，骨髓纖維化屬於一種罕見的造血功能異常疾病，由於慢性骨髓細胞過度增生引起纖維化後，造血細胞無法正常地在骨髓裡生長，導致造血功能轉移至脾臟及肝臟等組織。好發於50至80歲以上的老年人，分為原發性、繼發性，其中繼發性主要是由「真性紅血球增多症」或「血小板增多症」引起的骨髓纖維化，此個案屬於繼發性骨髓纖維化，如果延誤治療可能惡化成血癌甚至危及性命。
林增熙提到，骨髓纖維化又分為分為原發性、繼發性，葉小姐屬於繼發性骨髓纖維化，主要由真性紅血球增多症或血小板增多症引起，若延誤治療恐惡化成血癌，危及性命。患者後續定期服用標靶口服藥物，改善疲倦、脾臟腫大等症狀，輸血治療貧血次數減少，也從37公斤恢復到49公斤正常體重。
林增熙呼籲，骨髓纖維化患者若遲未查出病症，以為只是貧血，持續接受輸血治療，會讓體內鐵質含量升高，引起脾臟腫大，加重貧血症狀，造成惡性循環。若有抽血檢查異常或脾臟腫大，可至醫院血液相關科別接受骨髓檢查與基因檢測，及早發現並治療。
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