急性紫質症病因是人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積而引起的一群相似的疾病所組成。其中最常見的是急性間歇性紫質症，佔所有急性紫質症的80%。全世界有症狀的急性紫質症，大約每10萬人有 0.5～1人，依據國健署的登錄資料，截至2022年七月台灣有127位紫質症患者。
基因遺傳疾病 診斷歷經煎熬
急性間歇性紫質症是自體顯性基因遺傳疾病，但大約9成的基因帶原者不會發病，因為紫質症的發病與飲食習慣、藥物使用、壓力、飲酒與抽菸等因素息息相關。紫質症發病時多有不明原因的嚴重腹痛、神經症狀、精神混亂、皮膚疹子等問題，因為以上症狀特異性不高，診斷方法不易取得，患者從發病到診斷常歷經多年煎熬，但如果發病的患者沒有被正確診斷並即時治療，有一部分患者會有嚴重周邊神經病變、高血壓與肝腎病變等長期併發症，甚至死亡率高達10%。
診斷紫質症 罕病多折磨
58歲的王小姐，從發病到診斷紫質症將近11年，一開始因為腹痛求診，經過一系列檢查後判斷為是腸胃問題，但接下來每個月都會身體劇痛，常需要到急診就醫接受止痛劑治療緩解疼痛，反覆折騰體重從70公斤暴瘦到40公斤，迎接而來更是一連串轉診，幾乎造訪各專科門診和大小醫院，卻始終找不到確切病因。
最終全身癱軟臥床、無法發聲講話，被緊急送往台中榮總，因為尿液曝曬陽光下顏色變深像似烏龍茶，隨後確診為罕見的急性紫質症。王小姐回想起曾在半年內往返急診與住院高達24次，關節變形後對生活造成極大影響，發病時生活無法自理，會出現幻想、妄想、困惑混亂等精神症狀，吃飯、洗澡甚至大小便都需要靠協助下才可以完成，更因為曾劇痛到昏倒失去意識。
治療藥物問世 治療恢復正常
臺中榮總罕見疾病暨血友病中心王建得主任說明急性紫質症過去僅能使用靜脈注射血基質濃縮液及葡萄糖液輸液來減少體內紫質的代謝產物，緩解症狀。然而，長期使用血基質可能造成嚴重靜脈血管炎、靜脈導管相關的菌血症、血鐵蛋白沈積等副作用。新的治療契機，可利用核糖核酸干擾(RNAi)技術製成的藥物，每個月經過皮下預防性注射一次，減少神經毒性物質在體內的累積。
王女士和台中榮總多名患者在2018年參與治療急性紫質症的RNAi藥物全球第三期臨床試驗，試驗成果顯示RNAi藥物治療後，紫質症發作年度化次數下降74%，發作中位數下降90%，成果刊登於國際最頂級新英格蘭期刊，美國食藥署並於2019年核准上市，王女士經過新藥的預防注射，紫質症不再發作，也終於恢復了生活功能。
