手腳無力、流轉多科 紫質症難確診
57歲的王小姐，11年前因為腹痛求診腸胃科，後來更因手腳無力、嗎啡都難止住的全身性疼痛，流連神經內科、心臟內科等多科，最後在尿液曝曬測試下，尿液顏色變深像烏龍茶，才終於確診為罹患罕見血液疾病紫質症，對生活造成不少影響。
「你不曉得走到哪裡會昏倒，那種疼痛的感覺會讓你覺得連大腦都不受控制。」王小姐罹患疾病多年，多年前發病時甚至連筷子都無法使用，目前在妥善的藥物治療下，能與疾病和平共處。
紫質症需長期治療 新世代藥物大幅改善生活品質
紫質症是因為血基質合成的酵素出現異常，導致對人體有毒性的代謝產物堆積，造成諸多症狀，像是肢體極度無力、精神異常、皮膚對陽光異常過敏等，全台患者人數約120人，其中急性間歇性紫質症最為常見。
臺灣罕見血液病促進協會理事長王建得醫師指出，現行治療仍無法將紫質症完全治癒，僅能控制疾病、維持生活品質，約10-15%患者會有反覆復發的狀況。然而目前國內核准使用的主要治療方式之一，就是透過周邊靜脈注射的血基質的濃縮液，優於藥物的刺激性較高，部分病人無法耐受治療，造成諸多不適；然而將給藥方式轉為中央靜脈注射，卻也有感染的風險。
近期台灣引進了新世代藥物，透過皮下注射治療，王建得醫師表示，新藥是透過干擾RNA降低致病酵素活性，能大幅改善病人不斷發病的次數，需要醫護支援的次數，也減少了頻繁掛急診的狀況，為病友帶來理想的生活品質。目前RNAi療法仍在申請台灣衛生福利部的許可當中，未來使用上仍需以仿單及醫師專業判斷作為基準。
臺灣罕見血液病促進協會 提供病友多方面協助
臺灣罕見血液病促進協會的成立，幫助許多像王小姐一樣罹患罕見血液疾病的病友，日前更在台中舉辦病友歲末聯誼活動，帶領病友走出戶外，彼此交流。臺灣罕見血液病促進協會秘書長施銘洋醫師指出，罕見血液病的病友在罹病的過程中，身體已有或多或少的傷害，協會希望透過提供他們適當的協助，例如騎單車戶外活動，或居家復健，提供病友更好的幫助。
「罕見血液病這個部分的資訊在台灣並不多。」施銘洋醫師坦言，罕見血液病的資訊多數來自國外，由於疾病機轉及治療方式都比較艱深難懂，因此希望將罕見血液病促進協會作為民眾認識疾病的資訊平台，將艱深知識轉譯傳播，加深民眾對於血液罕病的了解。
