A小姐當初懷孕時，因為家族並沒有特別遺傳疾病的病史，也並非高齡產婦，只有接受常規的公費產檢。直到孩子一兩歲時粗動作發展緩慢，肌肉無力，她才驚覺孩子可能有問題，帶去檢查後，診斷是脊髓性肌肉萎縮症，進一步檢查才知道夫妻都是脊髓性肌肉萎縮症的帶因者。夫妻倆從來沒想過自己會是疾病帶因者，明明家裡人都沒有任何症狀。
隱性遺傳疾病帶因是什麼？
高醫婦產部遺傳諮詢中心主任郭昱伶主治醫師指出，隱性遺傳疾病的「帶因者」，本身不會發病亦無任何症狀，但若夫妻雙方帶有相同隱性疾病的基因變異時，則有1/4的機率生下患病的寶寶。
單基因隱性遺傳疾病 最容易被輕忽
根據WHO(世界衛生組織)的統計，全球因為先天性缺陷而死亡的新生兒約3-6％，其中約20％是遺傳因素導致。可怕的事情是，高達80%的單基因遺傳疾病的孩童回溯其雙親都沒有任何家族病史。
郭昱伶說，單基因隱性遺傳疾病的風險多數不易由一般產檢察覺(如唐氏症篩檢、非侵入性染色體篩檢Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)、超音波檢查等），往往等到寶貝出生後發現患病，父母雙方才驚覺自身是帶因者。而這些遺傳疾病，往往需要終身的治療與照護，甚至會威脅到小孩的生命，對爸媽及家庭帶來沉重的負擔。
多疾病帶因篩檢 常見Q&A一次破解
統計顯示，每個人平均攜帶2個以上的隱性遺傳疾病基因，帶因者篩檢可以幫助計畫懷孕或已經懷孕的夫妻，提前了解自己的基因狀況，以及小孩患病的風險。郭昱伶表示，目前的帶因者篩檢都是透過次世代定序技術，1次檢測就可以評估多項單基因隱性遺傳疾病，大幅降低隱性遺傳疾病的風險。
Q：哪些人需要做帶因者篩檢呢？
A：ACOG(美國婦產科學會)以及ACMG(美國醫學遺傳學暨基因體學學會)等學會均提出有生育規劃的族群，皆可進行帶因篩檢，尤其是以下的族群：
- 想了解自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者
- 有遺傳疾病家族史
- 血緣關係較近的夫婦
- 計畫懷孕或已懷孕者
- 精卵捐贈者
Q：若夫妻報告皆檢出異常該怎麼辦？
A：請先確認夫妻雙方是否帶有相同遺傳疾病的異常基因：
- 若不同，則生下相關患病寶寶的風險極低。
- 若相同，則有高風險生下患病寶寶，務必進一步尋求專業遺傳諮詢，評估是否接受羊膜穿刺並加做該項疾病的特定檢測。
Q：做過帶因者篩檢還要做其他的產前遺傳檢驗或新生兒篩檢嗎？
A：不同的遺傳檢測檢驗標的是不同的，如:非侵入性染色體篩檢(NIPT)或是抽羊水做羊水晶片與核型分析，均屬於檢測染色體有無明顯的重大缺失，對於下一代的健康也是重要的檢查，帶因者篩檢是單基因隱性遺傳疾病的檢測，不同的檢測項目是無法互相取代的。
郭昱伶強調，任何的檢測項目，均非百分之百保證寶貝一定健康。即使夫妻雙方沒有相同疾病帶因，也可能存在胎兒基因突變的問題，甚至還有可能因其他後天性的因素導致。因此產前的帶因檢測，無法取代寶寶出生後的常規新生兒篩檢！
原文出處：高醫醫訊 第44卷第4期「婦產尖端醫療」專刊
