次根據世界衛生組織數據顯示，全球約20-30%的兒童受過敏性疾病影響。在台灣，兒童氣喘的發生率大約是5-7%，兒童異位性皮膚炎的盛行率則高達到10-15%。過敏性疾病是全球兒童共通的重要健康問題，對個人和醫療系統都帶來重大的經濟負擔。林口長庚醫院醫師利用次世代基因定序（Next Generation Sequencing，NGS）發現氣喘和異位性皮膚炎過敏兒之免疫T細胞接受體表面的特定幾種基因，在接觸塵蟎或食物過敏原後表現異常，進而導致過敏反應症狀。這項突破性成果已刊登於2024年5月知名醫學期刊「兒童過敏與免疫學（Pediatric Allergy and Immunology）」雜誌。
從次世代定序發現：兒童過敏與特定基因有關
主持這項研究的林口長庚醫院兒童胸腔內科教授邱志勇醫師表示，免疫T細胞接受體的主要功能則為識別和結合抗原，具有基因重組的特性，所以相當多樣性。
研究團隊從次世代定序所建立的免疫T細胞資料庫中的78位兒童進行研究，結果發現，當過敏兒童免疫T細胞接受體接觸到塵蟎過敏原時，會啟動接受體上基因TRAV4和TRAV13-1的表現增加，後續與氣喘和異位性皮膚炎的過敏反應都有相關；若接觸的是食物過敏原，則會啟動接受體上基因TRAV8-3表現增加，後續與異位性皮膚炎的過敏反應比較有關。
這項研究結果說明了免疫T細胞表面受體上的基因表現，在過敏反應中扮演了非常重要的角色。
次世代定序囊括跨領域技術 開啟精準醫療與治療個人化
邱志勇醫師表示，次世代基因定序是一種結合生物科技、蛋白質體學、基因體學、統計學以及程式設計等跨領域專業知識的DNA序列分析技術，近年來已廣泛運用於現代醫學，健保署也核准給付常見癌症使用NGS檢測，因此其應用不僅對疾病的診斷、治療和預防方面有著相當大的幫忙，也可望藉此逐步揭開兒童過敏反應的基因密碼，讓醫師未來可依據個別孩子特定的過敏情況進行個人化的標靶治療，達到更精準有效的治療目的。
