16歲的黃姓女生日前車禍，到醫院急診就醫，除了四肢及左胸挫擦傷之外，經電腦斷層卻發現其左右2肺都有大囊泡，還有不少囊腫，醫師驚覺車禍傷勢輕微，病情卻如此怪異，經多科會診，揭開16年來的大秘密，黃女是罹患少見的先天性肺部呼吸道畸形。
罕見「先天性肺部呼吸道畸形」 恐出現喘、呼吸困難或反覆感染
彰化醫院小兒科主任馬瑞杉表示，先天性肺部呼吸道畸形(CPAM)是指肺部發育異常，肺葉被類似囊泡的組織取代，未來也不可能發育為正常的肺組織，也就是說，不正常的囊泡及囊腫影響氣體交換，也沒有排痰功能，可能會出現喘、呼吸困難或反覆感染等情況，甚至可能壓迫其他正常組織，通常在產前檢查或新生兒就被發現，發生率大約是每30000名新生兒會出現一名。
產前超音波篩檢可確診 輕忽恐嚴重肺部感染、肺炎
馬瑞杉說，在早年超音波不夠發達的年代，確實有些病人到青少年或成年出現症狀才被診斷出來，但現在醫學設備發達，大部分病人在產前超音波篩檢時就能發現，也因此可以特別叮嚀媽媽要注意，等新生兒出生後再評估病情，通常在小兒階段進行手術，將不正常的肺葉摘除，畢竟肺葉囊泡及囊腫不只影響到呼吸，也容易引起反覆感染，進而發生較嚴重的肺部感染或肺炎，囊腫也可能變大而壓迫正常肺葉。
孕婦應接受完整產檢 以期早期發現治療
馬瑞杉強調，先天性肺部呼吸道畸形被認為是偶發的非遺傳性疾病，罹病機轉仍未知，在臨床上有其危險性。孕婦應接受完整產檢，新生兒也要注意呼吸狀況，以期早期發現先天異常並進行手術矯正。
