今（2024）年 5 月，癌症次世代基因定序檢測（NGS）終於納入健保給付，不過許多民眾對於給付方式、檢測醫院的選擇仍不太了解。究竟小套組、大套組等給付方式有何差別？為什麼衛福部要求檢測醫院需自行設立或跨院組成分子腫瘤委員會（MTB）呢？台北榮民總醫院腫瘤內科醫師姜乃榕一一解答！
傳統檢測、NGS 有何不同？ 大套組、小套組如何選擇？
次世代基因定序（NGS）與傳統基因檢測不同，姜乃榕醫師指出，過去的基因檢測屬於「單基因檢測」，每次檢測 1 個基因，一次可能需要 3-5 天甚至 1 週的檢測時間，每次檢測都需要將開刀取得的有限檢體取出，重新抽取 DNA，若後續需要進一步的檢測很有可能因剩餘檢體不足而受限。但 NGS 只要製作一次切片檢體，就能獲得幾十個甚至幾百個基因資訊。
隨著標靶治療發展，越來越多標靶藥物出現，NGS 的角色也更加重要。姜乃榕醫師表示，NGS 能節省檢測時間，讓患者不用等待太久就能獲得較多的基因變異資訊，幫助臨床更早規畫患者的後續治療，也能節省檢體的耗損度，避免患者因為檢體不夠又要多挨一針取得檢體。
目前 NGS 健保給付包含非小細胞肺癌、肝內膽管癌、攝護腺癌、卵巢癌等 19種癌別，並有 BRCA 基因檢測、小套組、大套組等 3 種給付方式。姜乃榕醫師提到，其中小套組、大套組的檢測基因數不同，基因數＜100 屬於「小套組」，基因數≧100 則為「大套組」，若想一次獲得較多資訊，做大套組是最有效率的，但也不能否認二者在價錢上還是有差別。
除了基因數、經濟考量外，姜乃榕醫師表示，在選擇時「健保規定」也是考量點之一，像肝內膽道癌，若要申報健保給付，條文規定檢驗時一定要包含 7 個基因的特殊變異，不過國內的小套組其實沒辦法完全涵蓋這 7 個基因所要求的
特殊變異，因此一定要做大套組才符合規定，小套組則不予給付，而且這 7 個基因的特殊變異在肝內膽道癌治療上相對重要，所以臨床上幾乎都會建議晚期或轉移性肝內膽道癌患者做大套組檢驗。
NGS 檢測醫院需符合哪些條件？ 為什麼要有 MTB？
而此次 NGS 健保給付不只規定給付條件及範圍，為確保檢測品質，衛福部也發出公告，規定進行次世代基因定序的醫院須符合以下 3 條件：
- 限「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」。
- 必須為衛福部核定之實驗室開發檢測（LDTs）施行計畫表列醫療機構。
- 醫院須自行設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會（Molecular Tumor Board,MTB）。
其中，許多民眾相當好奇為什麼會特別要求組成「分子腫瘤委員會（MTB）」呢？姜乃榕醫師說明，MTB 的設立主要是希望透過會議討論，讓基因檢測報告的解讀更全面，互相交流經驗讓醫師在用藥、治療選擇上可以獲得更多專家的建議作為參考，並幫患者制定出最好的治療方案。
一般 MTB 除了主治醫師外，還會集結對基因檢測報告解讀分析較有經驗的病理科醫師和腫瘤科醫師、跨領域癌症專家及相關照護團隊等，大家在會議上針對患者的基因變異腫瘤及藥物如何選擇做共同討論，集思廣益歸納出治療的優先順序。
不過，並不是每一個個案都會特別拿出來討論，姜乃榕醫師提到，通常 MTB 會特別討論的是適應症外跨癌別治療，比如 A 基因突變，在乳癌已經知道要用 A標靶藥對抗它，可是現在 A 基因突變是出現於在藥物適應症外的胰臟癌，這時就會在 MTB 會議上討論，是否可以用核准在乳癌的藥物給胰臟癌病人使用。
另外，如果患者經過 NGS 檢測出多個有意義的基因變異資訊，這時應該先針對哪一個基因變異使用標靶藥、藥物應該單用還是合用等，這些也都會在 MTB 會議上進行討論，姜乃榕醫師表示，由於大套組能提供更多的基因變異資訊，因此相較於小套組可能會更需要 MTB 討論，而這也是設立 MTB 的原因之一。
檢測醫院如何選擇？ 建議尋求有經驗及健全 MTB 之醫院
從檢測到後續治療規劃，衛福部都一一明列相關規定，就是希望能讓 NGS 檢測發揮其效益，使民眾獲得更適當的治療。姜乃榕醫師建議，民眾若要做 NGS 檢測可先諮詢醫師，就診的醫院是否有符合衛福部申請 NGS 健保給付資格。另 外，對於基因檢測該選擇大套組或小套組，可以請醫師提供進一步的說明。若醫院有自行舉辦或參與 MTB 討論，針對較複雜基因檢測報告，醫師們可以從分子腫瘤委員會討論中獲得更多治療相關資訊。
