葛瑞夫茲氏病（Graves' disease）是一種自體免疫疾病，會造成甲狀腺亢進，但是治療藥物有限，只能阻斷甲狀腺荷爾蒙的生成，無法根本解決「免疫」病因，抗甲狀腺藥甚至有可能產生「顆粒性白血球缺乏症」，增加感染、死亡的風險。
因此，北榮新陳代謝科與台大基因體醫學部合作，針對葛瑞夫茲氏病、抗甲狀腺藥物引發顆粒性白血球缺乏症，進行大型的前瞻性世代追蹤研究，有望解開「葛瑞夫茲氏病」免疫謎團。
甲亢有哪些症狀？ 葛瑞夫茲氏病有哪些治療困境？
「葛瑞夫茲氏病」是造成甲狀腺亢進最常見的原因，北榮內科部新陳代謝科醫師黃君睿表示，當甲狀腺亢進發作時，會導致心悸、手抖、怕熱冒汗、體重減輕、焦躁失眠、腹瀉、黃疸、全身亢奮但卻肌肉無力等症狀，可能還會造成心臟衰竭、骨質疏鬆，甚至引發「甲狀腺風暴」影響生命。
不過，目前葛瑞夫茲氏病的治療藥物無法解決免疫的根本問題，黃君睿醫師提到，當甲狀腺亢進治療一個療程後，終其一生仍有一半的病人會再度發作，而且使用抗甲狀腺藥物可能會產生肝功能指數升高、黃疸、白血球低下等副作用，這與甲狀腺亢進的症狀重疊，甚至有機會造成「顆粒性白血球缺乏症」。
若顆粒性白血球缺乏，一旦遭到感染就有如打仗時沒有士兵、武器對抗病原入侵。因此，台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師、台北榮總新陳代謝科黃君睿醫師的研究團隊，針對「葛瑞夫茲氏病」和「抗甲狀腺藥物引發顆粒性白血球缺乏症」展開相關研究。
台大、北榮合作有1新發現 未來將深入致病機轉研究
研究團隊利用免疫組庫基因體學定序、人類白血球表面抗原基因的基因型鑒定、血液中免疫細胞的光譜流式細胞儀分類、甲狀腺組織切片染色及多體學剖析、甲狀腺手術檢體內免疫細胞的單細胞定序、以及尿液中碘含量測量分析等方法，企圖解開葛瑞夫茲氏病的神秘面紗。
研究共有超過200位的葛瑞夫茲氏病病友參與，目前也有23位罕見的抗甲狀腺藥物引發顆粒性白血球缺乏症病友加入研究。研究團隊發現，有2種「人類白血球表面抗原基因」會增加抗甲狀腺藥物引發「顆粒性白血球缺乏症」的風險，其風險增高達將近50倍。
台大、北榮研究團隊表示，未來將會更深入研究致病機轉的核心，解開免疫機制背後的謎團，相信對致病機轉進行剖析後，將可協助新藥開發，減少藥物引起的嚴重副作用並更有效地解決葛瑞夫茲氏病的自體免疫問題，為病友找出最適合的個人化醫療。
