「這是一項攸關人命、值得投資的檢測！」次世代基因定序（Next-Generation Sequencing，NGS）為先進的分子檢測技術，奇美醫學中心病理部分子病理科主任李宛珊表示，近年癌友對於此檢測的接受度愈來愈高，只要經濟情況許可，或有私人醫療保險給付，幾乎都會接受此檢測，找到變異基因、對症下藥，可謂「精準治療」經典模式。台北醫學大學副校長李岡遠也表示，檢測分為自費與健保，提醒民眾掌握檢測2大時機「確診時、復發時」。
為增進癌友與大眾對「次世代基因定序」（NGS）的瞭解，台灣癌症基金會12月10日舉辦「2023癌症精準治療大未來—戰勝癌細胞，你應該要知道！」病友講座，邀請台大癌醫院長楊志新、台北慈濟醫院醫療部醫療長何景良、台北醫學大學副校長李岡遠、台大癌醫癌症防治中心主任林宗哲、奇美醫學中心病理部分子病理科主任李宛珊、台大醫院腫瘤醫學部醫師梁逸歆，以及台灣癌症基金會保險顧問李柏泉等專家，講解精準醫療趨勢、肺癌與大腸直腸癌治療基因密碼與商業保險趨勢等面向。
精準狙擊癌細胞 基因檢測有助於治療
李岡遠表示，想要精準狙擊癌細胞，關鍵在於基因檢測，透過腫瘤切片或是血液檢體，找到對的癌友，給予正確、有效的抗癌藥物。2000年起，隨著標靶藥物問世，配合基因檢測，癌症治療進入「精準醫學」紀元，真正做到個人醫療。
眾多癌症中，以肺癌用藥的空間最大。李宛珊表示，相關基因多達十幾種，抗癌新藥也不少，且健保陸續給付中。乳癌、卵巢癌等婦癌的特定變異基因類似，約有2至3個，已有相對應的藥物問世，療效顯著。至於之前連續蟬聯十大癌症排行榜之首的大腸直腸癌，腫瘤特定基因也不少，雖然相對應的新藥不多，有2至3種，但是對於治療選擇或許也有幫助。
腸癌治療權威何景良表示，三陰性乳癌、卵巢癌，以及轉移性大腸直腸癌等癌症，均可透過基因檢測，找出高風險族群。其中，依據衛福部最新公告，2021年國人十大癌症發生人數排名，大腸癌為第2名，發生人數眾多。大腸癌的基因變異目前已經有一些對應的藥物可供治療。若不進行基因檢測，可能難以獲得最適合的藥物治療。
何景良表示，腸癌患者接受NGS檢測，目前雖然不像肺癌有許多的相對應抗癌藥物，仍建議在醫師評估下接受檢測，擬定治療策略。尤其是因為大腸直腸癌牽涉多項的基因突變、促癌及抑癌蛋白質的不同表現，個別癌友的身體狀況及腫瘤特性、位置等，加上目前醫療科技也持續地在這部分努力，建議癌友務必與醫療團隊進行充分的討論，以提供最完善的個人化治療。
肺癌近期首度躍居十大癌症之首，每年新增癌友人數超過大腸直腸癌，多達1萬6千多人。李岡遠指出，肺癌是目前所有癌症中腫瘤抗原最多的癌症，臨床顯示，7成肺腺癌患者在接受基因檢測後，可以找到相對應的抗癌藥物，有效延長存活期。大部分肺腺癌患者因「表皮生長因子受體基因突變」（EGFR）所致，透過基因檢測對症下藥，8成癌友使用相關標靶藥物後，治療成效不錯，目前健保給付第一代到第三代標靶藥物。
檢測項目分2類 廣泛型自費vs一般型健保
廣泛型－自費
NGS成依照檢測項目，大致可分為廣泛、一般等兩大類。廣泛型費用較高，屬於全面性檢測，可檢測出少見的基因突變型，作為治療重要指引。
一般型－健保
一般型的檢測項目較少，主要針對標靶藥物相關基因檢測，例如，EGFR、ALK、MET類標靶藥物，健保目前規劃的NGS給付類型以此為主。
檢測2大時機：確診時、復發時
李岡遠指出，檢測時間約需1至2週，檢體包括腫瘤切片與血液，但因癌細胞組織有限，檢體量往往不敷使用，這也可能影響到癌友的治療權益。
例如，肺癌第三代標靶藥物費用昂貴，1個月10幾萬元，儘管健保提供給付，但規定嚴格，必須透過腫瘤切片，進行基因檢測，結果合乎預期，才能申請用藥。不過，許多晚期肺癌病友腫瘤組織已經「切無可切」，恐需自費用藥。
為此，檢測時間點相當重要，李岡遠表示，確診罹癌時即建議接受一次NGS檢測，決定第一線用藥。再者，等到用藥後出現抗藥性、癌細胞復發，此時再做一次廣泛型NGS檢測，找出抗藥機制與可能治療方向。
李宛珊持相同看法，她指出，在確診後、用藥之前，接受檢測的成效最好，此時，如能取下切片組織，基因檢測報告即為醫師評估的重要參考依據。如不幸復發，對於標靶藥物產生抗藥性，建議再做一次廣泛型NGS檢測，仍有機會找到相對應的藥物。
健保給付NGS擬明年上路 可望減輕病友經濟負擔
對部分癌友來說，做了基因檢測，反倒是失望的開始，因為找不到相對應的抗癌藥物，只能接受傳統化療，結果確實令人氣餒。台灣癌症基金會一項調查即顯示，癌友最在意的是有無找到相對應的基因突變治療藥物及健保是否有給付。對此，李宛珊表示，癌友先別喪氣，癌症新藥研發速度之快，常超乎想像，或許過一段時間，即有新藥問世，只要活著就有希望。
健保署日前召開專家會議，討論肺癌、乳癌等11種癌症可能被列入第一波NGS給付對象，最快明年第2季上路。對此，何景良表示，新制上路除可造福廣大癌友，減輕經濟負擔，透過精準治療，也能減少健保藥物支出費用。
李岡遠表示，這項檢測費用昂貴，以肺癌為例，若是鎖定在無法開刀的肺癌患者，每年就有約5千名的病友受惠，由健保給付檢測費用，抓出關鍵基因，對症下藥。
對於NGS檢測的發展，李宛珊認為，未來潛力無窮，除了精準用藥，提高癌友無疾病存活期、生活品質，目前正發展成為精準監控腫瘤復發工具。另外有乳癌、卵巢癌、肺癌、大腸直腸癌等家族病史明確的病人，也可以進行檢測了解是否帶有相關遺傳致病基因，以及早因應。
