48歲A女性，因為脖子腫起來導致喘不過氣，連忙到醫院急診室求診。醫師經電腦斷層發現甲狀腺腫瘤壓迫氣管，立即在急診室進行緊急插管，隨後做了氣切口。因為腫瘤過大且壓迫周遭器官，如果要開刀勢必要摘除整個喉嚨，病人將永遠無法進食及說話，因此進行基因檢測，結果確認病人有RET融合，正子掃描也確認病人的甲狀腺癌為對放射碘有抗性的類型。
甲狀腺癌復發 女性發生率高
奇美醫院血液腫瘤科主治醫師郭雨萱開始使用針對RET融合的標靶藥物治療，一週後，病人已可開始說話，經過四個月，追蹤腫瘤已經縮小且沒有氣管壓迫，於是轉介給外科醫師順利開刀，目前於門診定期追蹤。
郭雨萱醫師表示，甲狀腺癌是一種相對常見的惡性腫瘤，女性發生率為男性的三倍。大部分的甲狀腺癌預後佳，可以靠手術治療及後續的輔助放射碘治療根除，但是仍有少數病人仍會復發，而且一旦復發後病程快速，有時即便是放射碘也無治療效果，以往的標靶治療並非針對專一突變，大部分都是多標的標靶藥物，選擇較少。
甲狀腺癌分型多 這1種生長速度快、傳統治療效果差
郭雨萱醫師說明，甲狀腺癌有幾種類型，最常見的是乳突狀甲狀腺癌約佔80%，其次是濾泡性約佔15%、剩下的則為髓質性和無分化型甲狀腺癌。這些亞型各具獨特的特點和基因突變。以最常見的乳突狀甲狀腺癌為例，而讓醫師聞風色變的無分化型甲狀腺癌，因為腫瘤生長速度快，對傳統化療及放射治療效果差，平均存活時間不到一年，這類腫瘤仍有一定比例可以找到可用藥的基因突變。
精準醫療對症下藥 配合療程預後佳
郭雨萱醫師指出，要找到這些基因突變，就需精準醫療又稱個體化醫學或靶向治療，根據每位病人的獨特基因特徵量身訂製醫學治療。為甲狀腺癌病人量身定做一套檢測模組，裡面包含甲狀腺癌最常見的基因突變，從收到檢體日算起，七天內就可以有報告，讓病人可以在最快的時間內得到最適當的治療。
大部分甲狀腺癌的預後佳，只要病人好好配合治療，大都可以獲得良好的控制。至於少數惡性度高，對放射碘有抗性的甲狀腺癌，現在的精準醫學也能夠在最短的時間內根據每位病人腫瘤的遺傳和分子特徵量身訂製治療計劃，從而進行甲狀腺癌的最佳治療方式。
