60歲鄭先生因腹痛前往地區醫院求診，結果被檢查出患有大腸癌。隨後轉診至臺中榮總，接受了右側結腸切除手術及10次化學藥物治療。然而約半年後的正子攝影顯示肝臟、肺臟和深部淋巴結都有腫瘤復發。大腸直腸外科林昌霖醫師透過全基因檢測，發現了罕見的RET基因變異。使用適合的標靶藥物三個月後臨床顯著改善，電腦斷層顯示腫瘤縮小，腫瘤指數也下降至正常值。
拓展精準醫療 嘉惠大腸直腸癌
大腸癌15年來一直位居國人癌症發生人數第一位，根據109年癌症登記資料顯示，每天平均有47人新罹患大直腸癌。台灣健保在前年起已針對RAS基因單點提供免費檢測，然而國際治療指引對於大腸直腸癌治療要求更詳細的多基因檢測，全基因檢測已成為不可忽視的未來趨勢。
大腸直腸外科蔣鋒帆主任指出，透過全基因檢測，大直腸癌治療的謎題將更完整地被了解，除了一般常見的KRAS、P53基因突變，還隱含著許多罕見的突變基因，根據院內資料統計，有17.7%的病患因此獲得新的治療機會。這次成功找到的罕見RET基因融合變異，透過精準醫療的篩檢，不僅發現可能變異，更提升用藥精準度和治療時機，拯救更多病患生命，將於國際醫學會發表。
精準醫療實行 提早監控復發
林昌霖醫師指出，精準醫療不僅對於第四期病患有益，第二、第三期的病患也能藉由完整分析循環腫瘤DNA來評估治療效果和提早監控復發狀況，避免不必要化學治療和手術，Clinical Cancer Research期刊中指出，可透過血液中循環腫瘤DNA的檢測，三期大直腸癌若發現游離癌細胞指數為陰性，復發率可降至20%，相對於陽性則80%會復發。
傳統直腸癌治療涵蓋化療、放療和切除手術，即使治療完善且未復發，患者仍難免承受排便次數過多的痛苦；若藉由精準醫療檢測微衛星不穩定性，則可找出部分族群在術前接受免疫治療，達到100%免開刀就能移除腫瘤的目標，進而避免不必要的術後輔助性化學治療及其治療後產生惱人的末端神經疾患。
