34歲L小姐，有卵巢癌及乳癌家族史，病人31歲時曾診斷為多發性的三陰性乳癌(第三期)，因病人年輕又有家族史再加上是三陰性乳癌，所以醫師當時建議病人接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測，但當時病人拒絕。再經過化學治療8次後，影像追蹤腫瘤縮小且淋巴腺轉移也不見，於是同步進行乳房切除手術，診斷為第二期乳癌，癌症穩定控制了兩年後，例行性追蹤檢查卻發現縱膈腔有淋巴腺轉移，這時醫師再次建議她接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測，結果病人帶有BRCA1基因突變。經過數次化療並加上健保給付的口服PARP抑制劑8個月後，縱隔腔的腫瘤消失，近月肺部電腦斷層也找不到有轉移的淋巴腺，目前穩定控制中。
透過BRCA檢測 有效乳癌預防
奇美醫療財團法人奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮說明，大多數癌症為隨機的基因突變發生，但是有一部分族群病人，是因為帶有生殖系遺傳基因缺陷導致癌症發生。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群，促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。若能接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測先天的生殖細胞中，是否帶有BRCA 1/2基因變異，就可得知罹病風險，以採取積極醫療及預防措施。
帶有遺傳性乳癌基因 非等於會罹癌
陳明鎮主任指出，不分男女，每個人都有BRCA，正常的BRCA參與細胞DNA修復，維持細胞穩定生長，若遺傳性乳癌基因(BRCA)發生突變，無法參與正常的修復功能，DNA損壞累積到一定程度時，細胞就比較有機會發生癌變，此時容易發生乳癌、胰臟癌、黑色素瘤、卵巢癌及攝護腺癌等，但帶有遺傳性乳癌基因(BRCA)突變不代表一定會罹癌，只是相對較高。
高危險群BRCA 釐清罹病風險
陳明鎮主任鎮說明，根據國際治療指引提到，若有以下狀況，也可以考慮接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測：小於或等於50歲乳癌者、協助治療決策使用PARP抑制劑於轉移性乳癌者、協助輔助治療決策使用PARP抑制劑於早期乳癌者、三陰性乳癌、有多處原發性乳癌、乳葉癌合併個人或家族瀰漫型胃癌史、男性乳癌、具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌以及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者等族群。
陳明鎮主任表示，BRCA檢測可依據每位病人腫瘤特性，精準選擇對應的標靶藥物(如：PARP抑制劑)；也可針對遺傳變異基因，評估多種癌症的發生風險，合併追蹤其他器官是否有變異。透過擬定合適策略，讓疾病的預防與治療能夠更精準更有效率，並記得儘快與醫師進行討論，以充分評估共同決定後續的治療決策，做出最適合自己的醫療選擇。
