12歲的小瑞，出生兩個月就被診斷罹患「脊髓性肌肉萎縮症」(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)第一型，本應活潑好動的男孩目前無法言語，只能靠眼神溝通，無法獨坐，整日臥床，因吞嚥暨呼吸肌肉功能完全退化，必須24小時完全仰賴家人協助胃造廔進食並以呼吸器維生。
SMA發生率約1/10,000 最嚴重２歲前恐死亡
根據國健署民國112年4月罕見疾病通報個案統計，SMA全國通報個案為526 人 (含歿 97 人)。高雄醫學大學附設中和紀念醫院鍾飲文院長表示，脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。106年起高醫與全國三大新生兒篩檢中心(臺大醫院、台北病理中心暨保健基金會)共同推動SMA全國新生兒篩檢，110年台灣被評為世界上唯一全國實施SMA新生兒篩檢且提供確診陽性嬰兒藥物治療的國家。
目前有三種治療藥物 助孩童免於死亡威脅
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志教授表示，SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有三種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物(Nusinersen髓鞘內給藥)及小分子藥物(Risdiplam口服)和只需一次性給藥的基因治療藥物(Zolgensma靜脈注射)，讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。藥物治療讓SMA病童享有像正常兒童一樣快樂上學的能力與機會，大幅提升SMA家庭的生活品質與希望。
健保術放寬治療藥物 及早治療控制疾病
目前國際SMA治療新趨勢：越早治療，效果越好；治療前運動功能越好，進步較佳。民國112年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下 SMN2 基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。
藉由國內SMA新生兒篩檢的普及，本院有4位經新生兒篩檢陽性即將發病之SMA個案，出生6周內參加全球臨床試驗或接受恩慈藥物治療，目前均呈現正常身心發展。期許未來經由政府(健保署)、醫療(醫院)、SMA患者(家屬)及社會大眾的齊心努力，來提升SMA治療效果與生活品質，共同尋覓幸福未來。
