已屆耄耋之年的黃太太，現今不論是氣色還是精神看起來都相當好，難以想像不過四年前，她的生活深受骨髓增生性腫瘤（MPN）此疾病所擾，常會嚴重暈眩、疲倦，甚至「暈到站不起來」。嘉義長庚醫院骨髓增生性腫瘤治療暨研究中心主任暨長庚大學醫學系陳志丞教授表示，MPN患者發生靜脈栓塞、中風、心肌梗塞等風險，是一般人的四倍以上，「雖然從症狀看起來是一種良性疾病，卻帶有惡性本質」。
▲經過妥善治療後，黃太太現在不再受疾病症狀所苦，找回原先充滿活力的生活。
而若未及時介入治療，隨著病情進展，可能會演變成次發性骨髓纖維化或急性骨髓性白血病等險惡疾病，恐使患者平均餘命大幅下降，因此，如何有效「減緩患者病情發展的速度」相當關鍵。
MPN症狀易忽略 從出現症狀到就醫確診平均花兩年！
骨髓增生性腫瘤是由於骨髓造血幹細胞基因突變，導致骨髓造血不受控制異常增生．陳志丞教授指出，約六、七十年前，醫界就已將MPN細分為四類，分別為真性紅血球增生症（PV）、原發性血小板增生症（ET）、原發性骨髓纖維化（MF）及慢性骨髓性白血病。
由於骨髓增生性腫瘤症狀如疲倦、夜間盜汗、搔癢、發燒、體重減輕、耳鳴、頭痛、失眠，手麻腳麻等，不具有特異性，疾病發生率也不高，導致患者難以在發病時察覺，並就醫獲得確切診斷。陳志丞教授提到，即便是在西方先進國家，MPN患者從出現症狀、到就醫確診，平均約莫要723天，也就是接近兩年，「有時候查閱病人兩、三年前的報告，發現患者早就有異狀，只是沒有積極就醫，不知道要預防」。
長效干擾素 改善血球增生、協助骨髓結構正常化
而臨床上依據MPN患者疾病分類，及發生血栓的風險，會擬定不同的治療計畫。台大醫院內科部主治醫師暨骨髓增生性腫瘤關懷協會理事長侯信安表示，以黃太太罹患的真性紅血球增生症為例，若患者年齡低於60歲或不曾有血管栓塞病史，即視為低風險族群，一般採取放血治療，「就像捐血一樣，把紅血球放出來丟棄，用以減少患者紅血球數目，目標希望將血容比降低至 45% 以下，如此可大幅降低併發症出現的機會」；反之，則為高危險族群。
針對高危險族群，除放血之外，通常會合併口服化療藥物或干擾素治療。侯信安理事長說，過去使用的傳統短效干擾素，副作用較多，包含發燒、疲勞、肌肉酸痛等，再加上一周需注射三次，患者耐受度普遍不佳。而近年美國FDA、歐盟EMA以及台灣等多國，終於核准新型長效干擾素用於真性紅血球增生症治療。長效干擾素除了可控制血球數目外，也能協助骨髓結構正常化，讓基因突變量減少，「有機會改變疾病病程」。
好消息是，台灣健保署也於今（2022）年9月1日起，針對部分極高危險，且對傳統治療效果不好的族群，提供健保給付。
骨髓增生性腫瘤關懷協會成立 加強民眾衛教認知
雖治療方面的好消息振奮人心，然而，侯信安理事長強調：「不管是年輕人或是年紀大的患者，臨床上都曾遇到已經出現心肌梗塞、腦中風才診斷出來。實在十分可惜！」希望民眾發現相關臨床症狀能即時就醫。此外，若常規血液檢查有異常，不管是過多、過少，都要進一步尋求醫師的評估與複檢。以期早期發現、早期診斷，才能早期介入治療。
為提高大眾對MPN的警覺，骨髓增生性腫瘤關懷協會日前正式成立。侯信安理事長指出，協會成立首要目標就是，藉由提供大量衛教資訊，讓病友獲得醫療新知、生活照護、醫療資源等相關資料。另外，也將協助患者轉介，希望未來能夠串連更多醫療團隊、病友團體，共同努力改善患者的治療狀況，也期許在政府的支持下，可有更多更好的藥物臨床試驗能在台灣執行。
