罕見疾病因患病人數少，在疾病臨床研究及藥物開發上相對容易受限制。以去年終獲罕病認列的「泛視神經脊髓炎」（Neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD）為例，在過去，患者不僅發病時難以第一時間確診，臨床上也無針對性用藥可治療。為此，台灣知名藥廠前幾日特別攜手台灣神經免疫醫學會合作舉辦「動見睛彩 擁抱希望」活動，舉辦義賣市集、露天音樂會及一連串闖關活動，以期能讓民眾加深對泛視神經脊髓炎的疾病了解。
自體免疫攻擊腦部神經 醫提醒「這些」症狀要小心
林口長庚紀念醫院神經內科部部主任暨台灣神經免疫醫學會理事長羅榮昇醫師表示，免疫細胞本應協助人體抵禦有害之外來物，但泛視神經脊髓炎患者體內的免疫細胞卻會不受控制地攻擊自身神經細胞，包括視神經、脊髓、腦幹及大腦等。依攻擊位置的不同，可能導致患者視野缺損或甚至失明、四肢無力或持續性的打嗝及嘔吐。羅榮昇醫師呼籲，民眾若出現上述症狀超過一週，幾經求醫又找不到病因的話，就要提高警覺。
生活全被攪亂 網紅靠親友鼓勵突破心魔勇敢抗病
因泛視神經脊髓炎好發於30-40 歲女性，許多患者發病時，正處在人生中生產力最旺盛的時期，卻被突如其來的疾病攪亂了生活，知名網紅Momo（小浮誇）就是其中一個例子。Momo回憶，自己第一次發病是大學畢業剛申請上國外研究所，正準備出國闖盪一番時，卻開始出現不明原因的持續嘔吐，然因當時對於泛視神經脊髓炎了解不深，求助腸胃科協助未果，拖延到後續又出現越來越多症狀，包含視野缺損、吞嚥困難、不定時抽筋疼痛，在經過一連串的誤診、轉診、會診最後才確診。
Momo坦言，一開始面對疾病相當挫折，認為自己造成家人的負擔，內心也因擔憂自己再也無法工作、無法跟社會接軌而焦躁不安，進而數次與家人產生摩擦。所幸在穩定接受治療後她慢慢打開內心，有餘力感受到親友給予的鼓勵與支持。從那時起，她「華麗回歸」本來活潑開朗的性格，在治療之餘拍攝搞笑影片並上傳到網路上，不時也會分享自己的故事，透過文字與網友互動，從中獲得許多力量及溫暖。
▲台灣知名藥廠前幾日特別攜手台灣神經免疫醫學會合作舉辦「動見睛彩 擁抱希望」活動
過去無針對性用藥 疾病仍有復發風險
隨時間過去，Momo的網友除了一般民眾之外，也出現越來越多「病友」向她分享自己的病情。她說：「有些病友病情發展相當具爆發性，在三五天內就失明、癱瘓；或即使接受治療病情也未獲改善，疾病仍然會反覆復發，不僅造成病友身心理上的衝擊，對其整個家庭都是沉重負擔。」
事實上，直至前年為止，泛視神經脊髓炎並無專一用藥可使用，僅能靠類固醇、免疫抑制劑及免疫調節劑來治療，疾病仍隨時有復發可能且會遺留下不可逆之傷害。Momo指出，自己約一個多月前疾病復發，至今行動仍不方便，近來才得知專一用藥的消息，卻因遲遲無法通過健保給付，讓包含自己在內的許多病友都面臨「看的到卻吃不到」窘境。
針對性用藥費用難以負擔 病友望健保伸出救援之手
病友家屬代表楊先生表示，其太太在三年多以前確診泛視神經脊髓炎，病程發展相當快速，在短時間內一眼就完全失明，另一眼則是視野殘缺，自己也因此辭去工作專心照顧太太。在這期間不僅接受疾病治療，兩人還一起去身心科諮詢，他說，睡前兩人常抱著頭痛哭，「不曉得該如何生活下去」。
而長期使用類固醇治療，也讓太太皮膚變薄，「整個人變了個樣」。楊先生直呼，針對性用藥的出現對他們就像救命稻草，對於防止疾病復發能起到相當良好的效果，然而，藥費實在難以負擔……呼籲政府能夠真的幫助及重視這些少數的人，「我們沒有別的出路只能依靠這個，希望大眾能了解，我們『真的』很需要健保的協助。」
醫界意見：一線用藥無效、復發嚴重的患者，應優先給付
羅榮昇醫師亦表示，理解健保資源有限，必須花在刀口上，建議至少將專一用藥列為泛視神經脊髓炎的二線用藥，如果患者長期接受類固醇或免疫抑制劑治療，仍療效不佳、嚴重反覆復發，就可健保使用專一用藥生物製劑，初估每年約數十名病友受惠，對健保預算衝擊很小，卻對無藥可用者有極大助益，盼為生活在復發恐懼威脅下的病友家庭爭取一線曙光。
