一名46歲婦人，十年前罹患了令人聞之色變的「三陰性乳癌」（Triple-negative breast cancer,TNBC），雖透過當時的標準療程進行治療將癌症發展情形控制住，然而，她的心理上仍因三陰性乳癌的高復發率、高轉移率而惴惴不安，近期因病情復發需求進行基因檢測，確認帶有BRCA基因突變。
台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心主任謝惠珍個管師分享，隨著醫學進步、新藥開發，讓過去治療難上加難的「三陰性乳癌」獲得轉機，例如，在2017年醫界學者發現，對於帶有BRCA突變的三陰性乳癌及荷爾蒙陽性乳癌患者已知有效之針對性藥物─PARP（Poly ADP-ribose polymerase）抑制劑，對已產生癌細胞轉移者有幫助，患者只要有定期進行篩檢，及早發現疾病並介入，保有生活品質並非不可能。
BRCA基因突變 罹患乳癌風險大幅提升
台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心乳房外科主任葉大成表示，癌症發生原因有二，一為患者身上帶有致癌基因；另外一種則是患者身上抑制癌細胞生長的基因產生突變，而BRCA基因突變就屬於後者。
根據國外研究顯示，帶有BRCA基因突變的女性終其一生罹患乳癌的機率高達45-65%，而在過去公認難治三陰性乳癌中，平均每六位就有一位病人帶有BRCA基因突變。
三陰性乳癌各藥物受體無表現 過去僅化療可治
三陰性乳癌為何難治？葉大成主任解釋，因該亞型癌細胞上動情激素接受體、黃體激素接受體及HER2受體皆沒有表現，分子標記結果為陰性，故稱為「三陰性」。也就是說，各類賀爾蒙藥物與抗HER2藥物都無法用來治療三陰性乳癌，過去治療僅有化療藥物此種選擇，再加上其高復發、高轉移、高死亡率，因此被認為是最難纏的乳癌，隨著醫藥發展，帶有BRCA突變的三陰性乳癌患者才有了相對應的治療。
PARP抑制劑專用於BRCA突變 讓癌細胞「合成致死」
葉大成主任說明，人體細胞在頻繁進行代謝活動時，極容易產生DNA損傷，而PARP酵素與BRCA基因皆可協助其DNA進行修復並且調控細胞凋亡。當BRCA突變的乳癌患者因該基因功能受損，僅能靠PARP酵素修復DNA受損的癌細胞時，再去抑制PARP酵素，即可達到破壞癌細胞修復的效果，進而使癌細胞凋亡。
另外，葉大成主任也帶來好消息，針對癌細胞已轉移並經施作基因檢測確認帶有遺傳性BRCA基因突變，且曾接受前導性、術後輔助性或轉移性化療的三陰性乳癌患者，可申請藥物健保給付。葉大成主任提醒，每位患者癌症病情發展不盡相同，臨床上治療的選擇也可能有所差異，建議患者可以針對自己的病況多加向主治醫師詢問與討論。
標靶藥物發展性高 患者應保持正向心態抗癌
隨著基因檢測及精準醫療的發展，葉大成主任認為，未來針對如BRCA這類「腫瘤抑制因子」（Tumor suspressor gene）的藥物會越來越多，而目前也已有不少正在進行臨床試驗的標靶藥物，期待未來能提供癌症治療能更多元化的選擇，與此同時，患者也要保持正向的抗病態度，積極面對治療。
