罕病患者與家屬的心聲，需要被聽見。由罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變（Familial Amyloidotic Polyneuropathy，FAP）」的病友與家屬組成的聯誼會，眼見病友身體狀況日漸惡化，但國外上市的藥雖已通過國內食藥署核准，卻在台灣用不上，財團法人罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，藥費定價一年高達700-800萬，對病友來說是相當承重的負擔，迫切期待健保署及早給付顯性遺傳的FAP藥物。
公共政策平台5千民眾支持 重啟審議
病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP，呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案，已經於111年1月6日達到5492人附議，正式通過成案門檻。懇請廠商能以更優惠的合理價格、政府能聆聽病友及家族的需求，讓此給付案能早日達到共識，順利通過。在健保未能給付之前，亦期盼國民健康署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助，讓有急迫性需求之病友盡快有治療機會。
診斷不易 致命性迅速退化
FAP是顯性遺傳疾病，據醫師統計，台灣多以男性居多，多發生於50歲以上，且疾病惡化速度十分快，若沒有適當控制，可能在4~5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等狀態，需要仰賴他人打理生活起居。中壯年正是家中經濟支柱，一旦倒下，不僅本人得放棄原本的生活，整個家庭也將跟著失序、陷入困頓。
家族噩夢 此代終結
陳冠如表示，FAP是遺傳性疾病，一旦有此基因，下一代高達二分之一的機率會罹病，因此經常一個家族會有多人深受病魔摧殘。家屬看著長輩發病、退化、失能無法自理，讓尚未有症狀的人也焦慮不安，害怕去做基因檢測，因為檢測出來也無法取得藥物醫治，相當煎熬；而婚育年齡的人，更不敢結婚、生育。因此，目前FAP之相關用藥對於病況較嚴重病友的最大意義，不在於恢復多少功能，而是維持、減緩退化之速度；而對於未發病之潛在病友，則能提供一線希望，使他們願意出來面對、檢測，並預防下一代的複製。
已婚病友筱芬（化名）在記者會上聲淚俱下表示，因爸爸是患者，自己也被檢測出顯性FAP，一旦考量懷孕，唯一能解的是透過試管嬰兒，揀選沒有顯性遺傳的正常基因進行胚胎培養。但陳冠如表示，這些費用卻高達70萬以上，生育這條路難上加難。因此若健保給付能通過，下一代有藥物及早控制病情，除了可支持生計，更可鼓勵家族中晚輩進行基因檢測，並透過產前遺傳診斷，預防下一代罹病，避免遺傳疾病的複製。
健保給付 唯一指望
「罕見疾病防治及藥物法」於102、108年認列了兩種治療FAP的藥品，也有多位病友參與5~6年的臨床試驗，防止或延緩疾病惡化的效果很好，而且愈早使用，可避免無可回復的神經受損，病人的生活品質能有效控制。然而多年過去了，這兩款藥雖於109年取得藥品許可證，但藥價非一般家庭能負擔，因此納入健保給付是他們的唯一希望。
然而，110年12月「全民健康保險藥物給付項目及支標準共同擬訂會議」，因長期使用之臨床療效與副作用不明，藥物治療費用高、財務衝擊大等因素，決議暫不給付，讓病友及家屬的期盼落空，願早日再次進入審議，順利通過。
