一名年近七旬老翁，因骨骼疼到只能躺在床上無法起身，至醫院檢查才發現罹患多發性骨髓瘤（Multiple myeloma, MM）。起初依循一線健保給付藥物用藥治療，也有進行自體幹細胞移植治療，疾病獲得控制，但後來疾病復發，施作FISH基因檢測才發現自己是高風險基因族群，不僅治療反應會較一般患者來的差，復發率也較高，改用新二線口服三合一療法加上新抗體藥物治療後，除症狀改善之外，迄今也未再復發。並且，患者如今不用再像過去一樣，每週回醫院接受皮下注射治療，活動不再受限，同時也重拾社交生活，包含參加老人社團、與太太遊山玩水等，過自己想要的人生。
「製造出來的兵不打仗」 多發性骨髓瘤症狀遍布全身
多發性骨髓瘤為一種血液惡性腫瘤，臺北醫學大學附設醫院血液腫瘤科醫師曾慧恩說明，正常B淋巴球在受刺激分化成漿細胞後，會製造抗體對抗外來病菌。但多發性骨髓瘤患者骨髓內造血系統出問題，漿細胞不正常增生但並無法進一步製造免疫球蛋白，就好像產生很多沒有作用的兵，不僅無法打仗還占據正常細胞作用空間，造成全身多處受影響，包含：
（1） 漿細胞局部增生造成骨頭不可逆之蛀蝕，產生骨骼疼痛、骨病變、病理性骨折，就連不易骨折的脊椎也有受損可能，其中，下背疼痛為多發性骨髓瘤最常伴隨的疾病表現。
（2） 骨頭被破壞會導致患者血中鈣離子濃度異常上升，造成噁心、疲勞、頭暈、便祕等症狀。
（3） 正常造血系統受影響，造成血球低下，引發貧血。
（4） 缺乏正常免疫細胞造成免疫力低下，患者較正常人有更高感染風險。
（5） 漿細胞過度增生，沉積在腎臟堵住腎絲球或腎小管，造成腎功能損傷。
▲臺北醫學大學附設醫院血液腫瘤科醫師曾慧恩
FISH檢測助評估風險 以利高風險患者「對症下藥」
確診多發性骨髓瘤之後為什麼還要施作FISH檢測呢？曾慧恩醫師表示，特定染色體產生變異的多發性骨髓瘤患者為高風險患者，治療效果及藥物反應都較一般患者來的差，也會影響到後續治療的藥物選擇及使用順序。及早施作FISH檢測除了讓患者對自身病情更加了解，也能夠讓主治醫師預先做治療規劃。
目前在台灣，多發性骨髓瘤高風險患者在第一線治療與一般患者無太大差異，但因藥物反應較差，疾病復發可能性又較高，就會需要較適合的二線後續治療。曾慧恩醫師補充，近來出現的新二線口服三合一療法能協助延長高風險患者疾病穩定期，高風險多發性骨髓瘤患者族群也可申請健保給付。
多發性骨髓瘤「慢性病」化 妥善用藥可穩定控制病情
曾慧恩醫師提醒，多發性骨髓瘤雖然是惡性腫瘤的一種，也領有重大傷病卡，但隨著藥物發展與進步，可逐漸將其視為「慢性病」，藉由妥善用藥與積極配合治療，可將生活受到的影響降到最低，因此患者在抗病的路上也千萬不要失去希望，保持正向、積極以對，才能讓身、心理真正得到幫助。
