癲癇是兒童神經科常見疾病之一，發生率約為每千位兒童中有5～10位罹患此症。而癲癇的診斷是以臨床病史的描述為主，腦波及腦部核磁照影檢查為輔，其具有多樣化的發作型態及複雜的病因，病因包括腦結構異常、中樞神經免疫疾病、腦部感染、神經代謝疾病及基因異常等，其中基因扮演著關鍵角色，因此基因和基因體檢測已成為診斷癲癇病因的主要工具。
傳統癲癇診斷率低 需經多項檢驗判讀
臨床醫師過去通常以病人發作型態、腦波判讀結果、癲癇症候群診斷標準及特殊的生化檢驗來決定安排何種基因檢測，檢測方法包括染色體核型分析、螢光染色體原位雜交、多重連接探針擴增技術、染色體晶片、標靶單基因檢測或標靶基因組套檢測，這些檢測方法對癲癇的診斷率大約為低於1%至33%。
次世代全基因體 揪出癲癇致病基因
臺中榮總兒童神經科李秀芬主任表示，不同的基因變異可能出現類似的發作型態，這使得傳統上以臨床表徵來篩選病人進行基因檢測的方法出現困境，許多兒童癲癇病人一直未能獲得基因診斷。隨著分子生物技術快速進展，現今兒童神經科醫師可利用新的次世代全基因體或全外顯子定序分析，快速找出癲癇致病基因，調整治療策略，改善病人預後。
全基因體定序 提早治療並預防
李秀芬主任指出，利用全基因體定序分析，發現兒童癲癇病人中，約50%的病人可找到致病基因變異，這些致病基因相當多樣化，這表示癲癇具有個體間基因異質性，這在臨床診斷上是相當大的挑戰。
因此，在患有非特異性及非症候群癲癇的嬰兒和兒童進行逐步的分子診斷檢查是相當耗時且成本高昂的，全基因體定序可能是發現潛在致病基因的有力診斷工具，可提早結束漫長的疾病診斷過程。
