胃腸道基質瘤（簡稱GIST）是一種罕見的腸胃道惡性腫瘤，由於初期症狀不明顯，許多人都是在健康檢查時被檢查出來，少部分患者因出現腹瀉、食慾不振或腸胃道出血就醫而確診。
好發於50歲以上民眾 60至70歲為高風險族群
根據衛福部107年癌症資料統計數據顯示，胃腸道基質瘤約有495例，台灣消化系外科醫學會理事長詹德全醫師表示，胃腸道基質瘤是一種胃腸道粘膜下腫瘤，高達六成患者發生在胃部，原因為基因突變，異常活化細胞上的酪胺酸激脢，促使腫瘤細胞增生造成基質瘤，主要發生在五十歲以上民眾，尤其是六十歲到七十歲是高風險族群。
詹德全理事長說，目前手術及標靶藥物，都可以有效延長患者的存活期，但有些患者因腫瘤位置、大小或轉移等因素不適合手術，僅能使用標靶藥物阻斷受體訊息傳遞，抑止腫瘤生長或讓腫瘤細胞壞死，達到治療效果。因大部分基質瘤都是基因突變腫瘤，因此在使用標靶藥物前進行基因檢測很重要，可幫助醫師選擇適合的標靶藥物。不過，約有7%胃腸道基質瘤是由，PDGFRA外顯子18中的D842V基因突變導致，此類患者對於使用傳統標靶藥物的效果不佳，成為標靶藥物治療的遺珠之憾。
基因檢測對症下藥 D842V突變患者精準醫療新選擇
台中榮總一般外科羅少喬醫師表示，去年美國FDA及今年四月台灣TFDA已正式通過使用GIST突破性基因精準藥物，對症下藥達到精準治療效果，對患者是一大福音。臨床只要發現患者不能開刀，就建議做基因檢測來判別基質瘤類型：若是一般胃腸道基質瘤，就可以開始使用標靶藥物；若判定是D842V基因突變患者，就可以第一線使用突破性基因精準藥物，縮小腫瘤的效果超過90%。
羅少喬醫師舉例，臨床曾有一位60歲男性患者，因公司健康檢查發現胃部有一顆大小達30公分腫瘤，到醫院確認後評估，若進行手術需要全胃切除，對患者身體傷害很大。經與患者溝通後，先安排胃鏡超音波及穿刺，證明是胃腸基質瘤。為了盡量保留胃及使用到對的標靶藥物，安排手術前先進行基因檢測，經過半年定期用藥及回診後，腫瘤明顯縮小，後來也順利手術切除，目前病情相當穩定，也維持不錯的生活品質。
定期健檢預防疾病 基因檢測精準醫療延生機
詹德全理事長及羅少喬醫師同時提醒，民眾若有腸胃道不適應儘早就醫，年齡超過50歲以上民眾應定期健檢。若出現小病兆通常手術就可以解決，無法手術者，可以接受基因檢測精準找出突變基因，對症下藥延長存活期。同時也期待GIST突破性基因精準藥物有機會能獲得健保給付，減輕患者經濟負擔及提高治療效益，嘉惠更多病患。
