根據國民健康署107年癌症登記報告顯示，診斷胃腸道基質瘤者每年至少新增400至500名患者，其中有3成為復發或轉移性的胃腸道基質瘤，且帶有特定基因突變的患者，除了預後較差之外，當前的治療並不能全面照顧胃腸道基質瘤患者。所幸，今（110）年TFDA已核准針對血小板衍生生長因子α受體(PDGFRA) D842V突變，無法切除或轉移性胃腸道基質瘤的成年病人，已有GIST突破性基因精準藥物，可延長患者無疾病惡化存活期，提供患者更好的治療選擇。
胃腸道基質瘤變異多元 治療需擬新方針
中華民國癌症醫學會陳立宗理事長指出，胃腸道基質瘤（Gastrointestinal stromal tumors，簡稱GIST）全球平均發生率約為百萬分之10至20，盛行率約1700多位患者。由於胃腸道基質瘤初期症狀不明顯，多數患者都是因腫瘤過大產生出血才進一步就醫治療。此外，胃腸道基質瘤腫瘤特性特殊，大多數胃腸道基質瘤腫瘤是由KIT或PDGFRA基因變異造成，其中80%至85%的胃腸道基質瘤具KIT基因突變，位於外顯子 9、11、13、17突變；約有5%至7%的胃腸道基質瘤具PDGFRA基因突變，位於外顯子12、14、18突變，其中以外顯子18突變（含D842V突變）最多，約占PDGFRA基因突變的90%左右。
陳立宗理事長補充，晚期患者，特別是PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者，治療策略仍以KIT基因變異原則治療，但治療反應率皆不高，這也顯示過往治療，並未能完善提供PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者適切的治療。
GIST突破性基因精準藥物 可延無疾病惡化存活期達近3年
財團法人台灣分子醫學會葉俊男理事長指出，過往胃腸道基質瘤患者治療方針仍以手術切除與標靶治療為主，但PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變），使用當前第一線標靶治療，平均無疾病惡化存活期只有2.8個月，亦顯示當以目前的治療並無法提供患者完善的治療。所幸，這群患者目前可用GIST突破性基因精準藥物，它是一種酪胺酸激酶抑制劑，會與PDGFRA和PDGFRA D842突變體結合，可抑制與激酶抑制劑抗藥性有關的PDGFRA D842V突變體自我磷酸化，同時抑制腫瘤細胞增生，國外臨床試驗顯示，對於PDGFRA外顯子18突變（包括PDGFRA D842V突變）的胃腸道基質瘤患者，於第一線足劑量使用GIST突破性基因精準藥物，無疾病惡化存活期可達34個月，且97%患者腫瘤明顯縮小。
基因檢測不可少 精準藥物盼納健保
陳立宗理事長最後呼籲，胃腸道基質瘤患者應進行基因檢測，先確立自己的基因型態，提供醫師端可以進行預後的預測及治療策略上選擇。葉俊男理事長盼望，精準醫療是目前癌症治療的趨勢，同時也是健保署目前戮力推行的方向，盼望GIST突破性基因精準藥物未來若能獲得健保給付，針對此類病患族群將可取代現行無效治療。
