泌尿上皮癌為泌尿道系統包括腎盂、輸尿管跟膀胱其黏膜上皮產生的腫瘤，根據衛福部106年癌症登記報告統計，台灣有三千多人診斷出泌尿上皮癌，最常見的症狀是血尿。目前泌尿道腫瘤治療方式多依照標準常規治療為主，先以手術切除患側器官。
膀胱泌尿上皮癌患惡化快 手術化療皆無效
有一位73歲病患因出現血尿於童綜合醫院就醫，經童綜合醫院歐宴泉研發副院長診斷為第二期膀胱泌尿上皮癌，惡化速度非常快，病人希望保留膀胱，先進行部分切除膀胱手術，術後三個月追蹤，發現腫瘤佈滿膀胱約70%的區域，導致腸阻塞，只好進行第二次手術將膀胱全切除，並在術後進行化學治療，不僅無效且患者副作用大，包括噁心，嘔吐，全身無力，掉髮，因而陷入治療的困境。
患者檢測出兩基因變異 經腎癌藥治療腫瘤縮小
而有研究指出泌尿上皮癌患者對免疫治療有不錯的反應，考量到免疫治療費用昂貴且臨床反應率較低僅約20-30%，歐副院長以基因檢測為患者確認是否適合免疫治療，透過廣泛型次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing, NGS），一次從440個癌症基因中獲得最充分的治療資訊，發現原來患者具有TSC1及FGFR3基因變異，且未帶有高腫瘤突變負荷（TMB-H），雖然PD-L1為陽性但使用免疫治療病情不僅未見起色，且發生腳腫、胃口變差、電解質不平衡等副作用，因此再根據TSC1及FGFR3基因變異，以腎臟癌標靶藥物治療，治療後腫瘤明顯縮小。
提早進行精準醫療 為治療成效不彰者增用藥機會
精準的基因資訊有利於癌症治療，精準醫療對症下藥，透過廣泛型NGS癌症基因檢測一次獲得有利標靶、免疫、化療之基因資訊，可快速協助醫師判斷什麼治療對病患更好。歐宴泉副院長認為癌症診斷初期或晚期癌症患者，應在診治過程中儘早進行NGS癌症基因檢測，可幫助標準治療成效不佳的泌尿道腫瘤患者，增加使用標靶藥物機會。
基因檢測將納《特管辦法》 民眾慎選食藥署列管實驗室
病友想從基因檢測獲益，更需留意檢測品質! 食藥署已於107年12月17日公告「精準醫療分子檢測實驗室檢測與服務指引」審核實驗室品質，檢測前記得去食藥署查詢通過列冊登錄的實驗室，別讓自己的權益睡著，治療更有保障！
