先天代謝異常疾病初期症狀不明顯，所以要篩檢來預防！你知道藉由採取微量的足跟血，就能完成21項新生兒篩檢，大大減少寶寶未來身體和智力的傷害嗎？國健署呼籲，父母不要延後而忽略篩檢，錯過治療時機，檢測的重要性會決定寶寶一生的健康，及早發現治癒機會高。
把關新生兒健康 預防家族疾病蔓延
為何新生兒要採足跟血？為了能夠預先瞭解新生寶寶是否患有先天性代謝異常疾病，醫療院所會對出生48~72小時內新生兒的取少量的足跟血，檢驗方式是將血滴在特殊的紙上，再將血片交由特定的新生兒篩檢中心篩檢，通常一週內會得知篩檢結果，如初步篩檢結果疑似陽性，醫療院所會於最短時間內協助寶寶做進一步確認檢查。
檢體採檢系統 篩檢先天代謝性疾病
根據克里夫蘭醫學中心，由於先天代謝異常疾病的症狀在嬰兒時期並不明顯，即使發生率萬分之一，未經治療可能會造成後遺症，例如苯丙酮尿症（PKU）是一個染色體隱性遺傳性疾病，也許在嬰兒階段看起來非常健康，如果沒有及早發現治療，苯丙酮作為人體的必需氨基酸倘若無法正常代謝，積蓄在體內會引起一系列中樞神經系統的損傷，未來可能會面臨發育遲緩、腦部損傷或是死亡的可能性。
採新生兒足跟血 21項篩檢全完成
至於為什麼選擇足部進行採檢，而不是其他部位呢？這是因為嬰兒足底相對其它部位痛感較少，且血液量最為豐富，可以完成一次採取所需的血量，所以選擇足部進行採檢。目前，國民健康署提供21項新生兒篩檢之檢驗費用減免，只要新生兒出生48小時採取微量足跟血，就可完成先天性甲狀腺低能症（CHT）、蠶豆症、半乳糖血症（GAL）等21項新生兒篩檢。
家長要特別留意的是，有蠶豆症的寶寶比較容易有嚴重黃疸的情形，接到檢測通知前父母務必不要讓寶寶接觸到萘丸，以免誘發蠶豆症，假如發現確診，應立即治療，治癒的機會非常大！
參考資料：
