什麼是精準醫學? 什麼又是NGS 基因檢測?

(2021-05-20 健康醫療網/編輯部整理)
女星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)於《紐約時報》投書,公布自己有具有BRCA1及BRCA2基因缺陷及且有很強的乳癌及卵巢癌之家族史(外祖母、母親和阿姨),經過遺傳諮詢的評估,評定為罹患乳癌的高風險群。審慎考慮與全家人的支持下接受了預防性雙乳切除術。

漫談對抗癌藥物治療監測上的最新發展

人類基因解碼後,「精準醫療」就常被討論的沸沸揚揚。而其中女星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)更是常常被提起的經典案例。她於《紐約時報》投書,公布自己有具有BRCA1及BRCA2基因缺陷及且有很強的乳癌及卵巢癌之家族史(外祖母、母親和阿姨),經過遺傳諮詢的評估,評定為罹患乳癌的高風險群。審慎考慮與全家人的支持下接受了預防性雙乳切除術。姑且不論她的決定對否,裘莉的這個舉動在全球掀起一陣熱議與討論。 但是無庸質疑的,二十ㄧ世紀,已經掀起了依據病人個人基因變異尋找標靶藥物的時代。

什麼是精準醫療?

我們一起來看看人類癌症治療的演進史癌症治療的發展,早期主要是一群相同診斷的病人,基於醫學實證(Evidence-based)的基礎,探討不同治療的效果。從最早期的手術治療到1890年代的放射治療、直至1940年代的化學治療,其實一直陷入一個很大的瓶頸無法突破。此方式(Treat Selected Patients)就如同替藥物找適合的病患族群,而並不是針對個人量身打造治療方式的真諦。

直至隨著科學演進到1997年興起的精準醫療及免疫療法,從而了解到大部分的癌症與多重基因突變之間的關係,才得以在研究治療與藥物發展上有了重大突破,開始針對有相同基因突變的病患給予適合的藥物治療。所謂癌症治療已走入精準醫療時代,也就是從基因的角度出發,依據不同基因變異選擇合適的標靶藥物,使每位病患都能根據基因變異情形找到適合的治療方式(Select Treatment for the Patient),以實現個人化醫療。

癌症精準醫療的演進,係拜2001年人類基因體定序完成,與2005年發展出NGS技術之賜。目前已將NGS應用於各癌別,如乳癌、大腸癌及肺癌的基因體定序。就拿肺癌來說,NGS大大改變了我們對肺腺癌相關基因突變的理解,如在1999年只知少數肺癌有K-RAS突變,而到2014年只剩下35%屬於未知的基因突變。NGS應用在非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的研究至2018年已幾乎發現大部分已知突變基因,同時再依據這些基因突變類別開發藥物,同時也陸續獲得良好的臨床研究結果,得以核准上市。如包括針對EGFR mutations、ALK fusions、ROS fusions等基因變異開發的標靶藥物。而有了這些基因突變作為生物標記,我們臨床醫師也可以手握更多治療武器,能夠選擇具專一性的第一線標靶藥物治療病人。

受檢前中後應有完善的相關醫療諮詢

NGS的應用範圍愈來愈廣,尤其在預測某些癌症上已有明確證據,但即使檢出帶有突變基因,也不代表一定會發病或有相對應的治療方式,但是總是開啟了一個治療的機會之窗。因此受檢前仍需與醫師個管師做完善的溝通及諮詢,瞭解自己做檢測之後對自己的疾病的效益所在;並在受檢後,與送檢醫師進行完整諮詢,瞭解檢測意義、可能性等;同時於透過不斷的密切追蹤病患情況,瞭解病情走向,搭配精準醫療報告結果,才能提供病患最佳的醫療診治歷程。何時是運用精準醫療的時機呢?建議在診斷的第一時間即依基因變異決定最好的治療,當下若找不到適合的治療藥物,也可幫患者探詢是否有相關標靶藥物的臨床試驗。且在疾病療程中亦需持續性的評估,一旦出現抗藥性或病程有變化時,會建議重新取病患檢體,找出是否產生新的基因異常,再投以適當的療法。

(文章授權提供/振興醫院內科部主任陶啟偉)



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