邁進精準醫療時代! 出生就掌握藥物過敏基因 用藥更安心

(2020-04-10 健康醫療網/記者林怡亭報導)
關於新生兒基因檢測,洪加政博士指出,現今已有利用次世代定序(NGS)技術,結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測,透過抽血可同時檢測208個基因、200種疾病,以及提前預知藥物反應,避免藥物過敏狀況,提供多達12大類的疾病基因檢測。

明明是同樣的藥物,有些人不會過敏,有的卻用藥後出現紅疹?研究指出,這可能與基因有關。根據藥害救濟基金會表示,引發藥害賠償的痛風治療藥物Allopurinol、和癲癇藥物Carbamazepine,這些特殊藥物過敏反應與體內基因有關。所幸,隨著醫學研究向精準醫療邁進,新生兒一出生就可透過基因檢測準確找出藥物過敏反應的基因。

致死率高達五成 嚴重藥物過敏居然與基因變異有關

服用藥物後出現起紅疹、喉嚨或口腔黏膜潰瘍、喉嚨痛、嘴唇腫、發燒,須高度懷疑為藥物過敏。多數人藥物過敏,停藥後會改善。有人不那麼幸運,眼睛灼熱、吞嚥不適,甚至水泡,就醫才發現是嚴重藥物不良反應的史蒂芬強森症候群(SJS),約1成患者可能致死。若為嚴重毒性表皮溶解症(TEN),全身大面積表皮受損、嘴巴和眼睛黏膜潰爛,致死率更 高達5成。

知名醫療集團孕婦小兒皮膚病特別門診蔡昌霖醫師表示,疹、破、痛、紅、腫、燒,是藥物過敏六大前兆。藥物過敏反應可大可小,從皮膚出疹、發癢潰爛,嚴重恐致命,嚴重藥物過敏基因,則導致過敏現象發生。 

台灣人藥物過敏帶因機率高 基因檢測確保用藥安全  

國際科學期刊「自然醫學」 (Nature Medicine),針對嚴重藥物不良反應-史蒂芬強森症候群及毒性表皮溶解症的基因研究發現,引起史蒂芬強森症候群和毒性表皮溶解症的基因,而帶此基因的亞裔族群比例比白種人高出甚多。

台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示,相較於歐美每百萬人中二至三人出現SJS,台灣每百萬人就有八人發生,平均每兩天就有新增個案。經由藥物基因學演進,藥物基因與嚴重藥物過敏關聯性逐步確立,美國FDA建議亞裔病患使用某些特定藥物前做基因檢測,確保安全。

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麻醉風暴真實上演 惡性高熱難以預期

蔡醫師曾遇過父母對手術常用麻醉藥物過敏,不希望同樣的事情發生在自己寶寶身上前來諮詢的案例。對麻醉藥物的過敏反應可輕可重,在電視劇《麻醉風暴》引發的惡性高熱是最嚴重的狀況,病人肌肉僵硬痙攣、呼吸急促、心律不整等,若沒有適當治療,可能導致死亡。惡性高熱不僅術前難以預期,通常在手術過程中突然發生,且症狀變化迅速,使人措手不及。 

雖然惡性高熱有解藥單挫林(Dantrolene),需及早察覺、才有機會救回病人。因惡性高熱多來自遺傳基因,呼籲有家族遺傳史者進行基因檢測,避免憾事發生。

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▲血片採集少量血

守護新生兒健康 一生一次少量血檢測200種致病基因 

關於新生兒基因檢測,洪加政博士指出,現今已有利用次世代定序(NGS)技術,結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測,透過抽血可同時檢測208個基因、200種疾病,以及提前預知藥物反應,避免藥物過敏狀況,提供多達12大類的疾病基因檢測。該項新生兒基因檢測不同於健康檢查,一生只需要做一次, 幫助爸媽在育兒路上,全心守護新生兒的健康。







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