他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變

(2018-10-17 健康醫療網/記者林怡亭報導)
家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。

有位57歲賴先生,近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史,賴先生由中部至轉臺北榮總就醫,經檢查發現,賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                

體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率

收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示,家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣,推估有100至150家族有此疾病,發病的年齡男性約55歲,女性約65歲。

且一人罹病,其後代無論男女都有50%的遺傳機率。

50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好

家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上,由於無法被人體有效清除,終致産生疾病症狀。在治療上,以往只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲,接受肝臟移植治療的時機已過,且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。

治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登

過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,臺北榮總研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間,參與此臨床研究,每三週接受注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20%以下,神經病變得以控制延緩,他現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常,此突破性研究成果已於107年7月,獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登,家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。



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