走路像針刺 家族三代6人罹罕病

(2016-12-29 健康醫療網/記者郭庚儒報導)
四肢灼熱刺痛是法布瑞氏症常見症狀。
50多歲的尹女士,從小四肢經常疼痛,走路就像針在刺,看遍各大醫院都找不出原因,長大後又併發心律不整。日前經由基因遺傳檢驗,才確診罹患罕病「法布瑞氏症」,使用酵素治療後,症狀獲得改善。

走路如針刺 曾誤認為B群不足
收治個案的台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出,該患者自訴年幼時期就有四肢疼痛的情況,不論天冷或天熱,走路猶如走針板般灼熱刺痛;曾被誤診為維生素B群營養不足,打了多年的營養針也未見改善,直到基因遺傳檢驗才確診。
 
原來是法布瑞氏症 容易傷「心」
牛道明主任表示,這名個案罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」,經由酵素治療才改善多年身體不適症狀,進一步透過家族族譜調查,確認家族三代共6人都罹患此病,容易引起心臟肥大及心律不整的嚴重併發症。
 
遺傳基因篩檢 及早確診以防不可逆傷害
牛道明主任強調,先天代謝性疾病高達4000多種,國內過去時常發生延誤確診的情況,造成許多患者錯失黃金治療時間;以「法布瑞氏症」為例,若能及早透過遺傳基因篩檢確診,及早藥物治療,就能避免心臟造成不可逆的傷害。


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